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| Los investigadores han descubierto que las proteínas de la cadena ligera de los neurofilamentos pueden diagnosticar la ELA y predecir la supervivencia de forma fiable, superando a otros marcadores sanguíneos. Esto podría cambiar la forma en que se detecta y se controla la enfermedad. |
27 febrero 2025.- El estudio comparó tres tipos de biomarcadores y descubrió que las proteínas de cadena ligera de neurofilamentos se destacaron como el indicador más confiable, ya que identificaron con éxito la ELA en más del 80 % de los casos. También ayudaron a predecir la supervivencia del paciente, lo que ofreció información crucial tanto para los pacientes como para los médicos.
Identificación de la ELA mediante análisis de sangre
La ELA, o esclerosis lateral amiotrófica, suele ser difícil de diagnosticar y su progresión puede ser difícil de predecir. Un nuevo estudio ha identificado los análisis de sangre más eficaces para detectar y controlar la ELA, lo que ofrece un posible avance en el diagnóstico y el seguimiento de la enfermedad. Los hallazgos se publicaron hoy (26 de febrero de 2025) en Neurology , la revista médica de la Academia Estadounidense de Neurología.
“Disponer de un biomarcador eficaz puede ser muy valioso: además de ayudar a hacer el diagnóstico, puede ayudar a predecir el pronóstico, evaluar en qué etapa de la enfermedad se encuentra la persona y hacer un seguimiento de su progreso o su respuesta a los tratamientos”, afirmó el autor del estudio, el Dr. Sylvain Lehmann, del Hospital Inserm y la Universidad de Montpellier en Francia.
Tres marcadores sanguíneos clave en estudio
El estudio comparó tres tipos de biomarcadores sanguíneos: proteínas de cadena ligera de neurofilamentos, proteínas ácidas gliales y tau 181 fosforilada. Las proteínas de cadena ligera de neurofilamentos se pueden detectar en la sangre cuando las células nerviosas se lesionan o mueren. Las proteínas ácidas gliales se liberan cuando las células trabajan para reparar una lesión. La tau 181 fosforilada está relacionada con la acumulación de proteínas amiloides en el cuerpo, lo que ocurre en la enfermedad de Alzheimer .
Para las proteínas de la cadena ligera de neurofilamentos, los investigadores también estaban probando cuatro técnicas para medir los niveles.
En el estudio participaron 139 personas que tenían ELA y 70 personas que no tenían ELA pero tenían enfermedades similares, como enfermedad de la neurona motora inferior y esclerosis lateral primaria.
Los investigadores analizaron la sangre de los participantes utilizando estos tres tipos de biomarcadores. Luego, realizaron un seguimiento de los participantes durante un promedio de 3,5 años en el caso de las personas con ELA y de unos 12 años en el caso de las personas sin ELA. Durante ese tiempo, el 86% de las personas con ELA murieron, en comparación con el 8% de las personas con otras enfermedades.
Seguimiento de la supervivencia y la progresión de la enfermedad
En el caso de las proteínas de la cadena ligera de neurofilamentos, las personas con ELA tenían niveles en la sangre tres veces superiores a los de las personas con otras enfermedades.
El estudio descubrió que las pruebas de la cadena ligera de los neurofilamentos identificaron correctamente a las personas con ELA más del 80% de las veces. La precisión del diagnóstico para las pruebas de la proteína ácida glial y la proteína tau 181 fosforilada fue baja, con resultados precisos alrededor del 50% de las veces.
El poder pronóstico de la cadena ligera de neurofilamentos
Los investigadores también identificaron un nivel de proteína de cadena ligera de neurofilamentos que puede ayudar a predecir la supervivencia de las personas con ELA. En un año, más del 40% de las personas con niveles de proteína por debajo de ese punto seguían vivas, mientras que ninguna de las personas con niveles por encima de ese punto seguía viva.
Si bien es necesario realizar más investigaciones para confirmar estos hallazgos, tener mejor información sobre el pronóstico es valioso para las personas con ELA y sus familias, así como para los médicos que los tratan, dijeron los autores del estudio.
Una limitación del estudio fue que todos los participantes eran de la misma zona de Francia, por lo que los resultados podrían no aplicarse a personas de otras zonas.
Referencia: “Comparative Performances of 4 Serum NfL Assays, pTau181, and GFAP in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis” by Etienne Mondesert, Constance Delaby, Elisa De La Cruz, Jens Kuhle, Pascal Benkert, Nicolas Pradeilles, Marie Duchiron, Mehdi Morchikh, William Camu, Jean-Paul Cristol, Christophe Hirtz, Florence Esselin and Sylvain Lehmann, 26 February 2025, Neurology. DOI: 10.1212/WNL.0000000000213400
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