muerte súbita, cardiología, genética
LA MUERTE SÚBITA (MS) es uno de los desafíos más importantes a los que se enfrenta la cardiología, tanto por su gran incidencia como por su impacto social.
Se considera muerte súbita la que sucede de una forma inesperada menos de una hora tras el comienzo de los primeros síntomas, en caso de producirse sin testigos se considera muerte súbita cuando el fallecido fue visto sin problemas aparentes menos de 24 antes de la muerte. La principal causa es una arritmia cardíaca denominada fibrilación ventricular.
Fibrilación ventricular: Alteración del ritmo cardíaco (irregular de más de 250 latidos por minuto) que influye en la efectividad del latido. Produce una pérdida total de la contracción del corazón lo que corta el riego sanguíneo del cerebro y los principales órganos. Los síntomas son ausencia de pulso y pérdida de conocimiento. El tratamiento consiste en la desfibrilación mediante choque eléctrico.
En España se estima que se producen entre 15.000 y 20.000 fallecimientos por muerte súbita al año. Para analizar la incidencia de la muerte súbita hay que establecer tres grupos de edad: Grupo 1: entre 0-6 meses (muerte súbita en el lactante), Grupo 2: menores de 35 años, Grupo 3: mayores de 35 años. El primero de estos grupos lo analizaremos más adelante con detalle.
† Grupo 2 (menores de 35 años)
En este grupo los fallecimientos por muerte súbita son muy poco frecuentes, pero entre sus principales causas específicas se encuentran: miocardiopatía hipertrófica (MCH) -que genera un grosor anormal del músculo del corazón o miocardio, lo que dificulta el correcto bombeado de la sangre-, anomalías en las arterias coronarias, síndrome de QT prolongado –trastorno congénito del ritmo cardíaco que eleva la frecuencia cardíaca- y de manera menos frecuente, conmociones cardíacas que provocan fibrilación ventricular al golpear en un momento concreto del ciclo eléctrico del corazón. Resalta por su impacto mediático en este grupo la muerte súbita en deportistas, si bien su incidencia en los últimos 20 años ha sido de 1 de cada 300.000.
† Grupo 3 (mayores de 35 años)
Este grupo es el mayoritario entre los fallecimientos por muerte súbita, incrementándose la incidencia gradualmente con la edad. No suelen existir problemas congénitos, la principal causa se encuentra en la ateroesclerosis, que sucede por la acumulación de grasa en las paredes de las arterias en depósitos denominados placas, que acaban por obstruir las arterias.
Factores de riesgo
- Sexo: la muerte súbita es mucho más frecuente en los varones, produciéndose en este grupo entre el 75 y el 90% de los casos.
- Factores cardiovasculares: hipertensión, diabetes, hiper-colesterolemia, obesidad o tabaquismo son algunos de los factores que predisponen a sufrir muerte súbita.
- Fármacos y drogas: algunas sustancias pueden provocar arritmias ventriculares, entre las que destaca la cocaína.
¿Qué hacer?
Si nos encontramos ante una circunstancia en la que creemos que se está produciendo una muerte súbita, es importante tener en cuenta que en una parada cardíaca la situación es de tal gravedad que cualquier intervención puede ser diferencial entre fallecimiento y supervivencia.
1. Solicita atención médica llamando al 112. Es fundamental explicar que se está sufriendo una parada cardíaca para que el servicio de emergencias envíe personal sanitario con el equipamiento técnico adecuado.
2. Comprueba el estado del paciente. Mientras llegan las asistencias debemos valorar si hay algún tipo de respuesta por parte del paciente, así como si existe respiración y si esta es calmada o acelerada.
3. Reanimación Cardiopulmonar (RCP): En caso de no existir respiración, se deben realizar técnicas de reanimación cardiopulmonar. En esta situación la respiración boca a boca no es necesaria. Se deben poner ambas manos en el esternón y hacer compresiones rítmicas y regulares de unos 5 centímetros hacia abajo con una frecuencia aproximada de 100 por minuto. Debe mantenerse el masaje cardíaco hasta que llegue la atención médica o hasta que la víctima recupere el conocimiento.
Si bien la muerte súbita tiene una incidencia menor en los niños, en este período de tiempo existe un mayor riesgo de que se produzca. No se conoce la causa pero se están realizando avances al respecto, en 2014 un estudio del National Institutes of Health (NIH) reveló que el 40% de los bebés fallecidos investigados tenían una anomalía que afectaba al hipocampo del cerebro, una zona que afecta a funciones vitales como la respiración, la frecuencia cardíaca o la temperatura corporal. Existen asimismo hipótesis sin demostrar entre las que se incluyen malformaciones del corazón o mutaciones genéticas.
Aun siendo poco frecuente, se trata de la primera causa de muerte en el período entre 1 y 12 meses de edad en los países desarrollados, en torno al 45%. El SMSL está relacionado con 1 muerte por 2000 nacimientos en Estados Unidos, 1,5 por cada 1000 en la Unión Europea y entre 0,15 y 0,23 muertes por cada 1000 nacidos en España.
Factores de riesgo
Los siguientes factores pueden aumentar el riesgo de Síndrome de Muerte Súbita en el Lactante:
- Dormir boca abajo
- Presencia de humo de cigarrillo en el ambiente después de nacer o mientras el bebé se desarrolla en el útero
- Partos múltiples
- Partos prematuros
- Antecedentes de SMSL en hermanos/as
- Sobrepeso en el embarazo
- Consumo de sustancias psicoactivas durante el embarazo
- Embarazos sucesivos con intervalos cortos entre ellos
- Se ha detectado mayor incidencia en varones (61%)
- Bajo peso al nacer
- Madres adolescentes
Prevención
La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics) realiza las siguientes recomendaciones para la prevención del SMSL recomienda lo siguiente:
- Realice controles prenatales
- Procure que el bebé duerma boca arriba, incluyendo las siestas cortas. Hay que evitar también la posición lateral, ya que puede provocar que el bebé se dé la vuelta acabando por estar boca abajo.
- Procure que el bebé duerma en una superficie firme, por ejemplo una cuna.
- Proporcione una temperatura ambiente que no sea demasiado alta. No debe percibirse calor al tocar al bebé. Se recomienda una temperatura de entre 18 y 20 grados centígrados.
- Ofrezca un chupete al bebé mientras duerme. Se cree que pueden abrir las vías respiratorias e impedir que el bebé entre en un sueño demasiado profundo, así como alejar la cara del bebé del colchón reduciendo el riesgo de asfixia.
- La lactancia natural disminuye el riesgo de SMSL.
El 16 de junio de 2022 se publicaron recomendaciones sobre cómo usar las pruebas genéticas para prevenir la muerte súbita cardíaca en atletas y permitir un ejercicio seguro en el European Journal of Preventive Cardiology, una revista de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).
Las nuevas recomendaciones publicadas en el European Journal of Preventive Cardiology describen cómo usar las pruebas genéticas para prevenir la muerte súbita cardíaca en atletas y permitir un ejercicio seguro.
Fuentes:
Fibrilación ventricular: Alteración del ritmo cardíaco (irregular de más de 250 latidos por minuto) que influye en la efectividad del latido. Produce una pérdida total de la contracción del corazón lo que corta el riego sanguíneo del cerebro y los principales órganos. Los síntomas son ausencia de pulso y pérdida de conocimiento. El tratamiento consiste en la desfibrilación mediante choque eléctrico.
En España se estima que se producen entre 15.000 y 20.000 fallecimientos por muerte súbita al año. Para analizar la incidencia de la muerte súbita hay que establecer tres grupos de edad: Grupo 1: entre 0-6 meses (muerte súbita en el lactante), Grupo 2: menores de 35 años, Grupo 3: mayores de 35 años. El primero de estos grupos lo analizaremos más adelante con detalle.
† Grupo 2 (menores de 35 años)
En este grupo los fallecimientos por muerte súbita son muy poco frecuentes, pero entre sus principales causas específicas se encuentran: miocardiopatía hipertrófica (MCH) -que genera un grosor anormal del músculo del corazón o miocardio, lo que dificulta el correcto bombeado de la sangre-, anomalías en las arterias coronarias, síndrome de QT prolongado –trastorno congénito del ritmo cardíaco que eleva la frecuencia cardíaca- y de manera menos frecuente, conmociones cardíacas que provocan fibrilación ventricular al golpear en un momento concreto del ciclo eléctrico del corazón. Resalta por su impacto mediático en este grupo la muerte súbita en deportistas, si bien su incidencia en los últimos 20 años ha sido de 1 de cada 300.000.
† Grupo 3 (mayores de 35 años)
Este grupo es el mayoritario entre los fallecimientos por muerte súbita, incrementándose la incidencia gradualmente con la edad. No suelen existir problemas congénitos, la principal causa se encuentra en la ateroesclerosis, que sucede por la acumulación de grasa en las paredes de las arterias en depósitos denominados placas, que acaban por obstruir las arterias.
Factores de riesgo
- Sexo: la muerte súbita es mucho más frecuente en los varones, produciéndose en este grupo entre el 75 y el 90% de los casos.
- Factores cardiovasculares: hipertensión, diabetes, hiper-colesterolemia, obesidad o tabaquismo son algunos de los factores que predisponen a sufrir muerte súbita.
- Fármacos y drogas: algunas sustancias pueden provocar arritmias ventriculares, entre las que destaca la cocaína.
¿Qué hacer?
Si nos encontramos ante una circunstancia en la que creemos que se está produciendo una muerte súbita, es importante tener en cuenta que en una parada cardíaca la situación es de tal gravedad que cualquier intervención puede ser diferencial entre fallecimiento y supervivencia.
1. Solicita atención médica llamando al 112. Es fundamental explicar que se está sufriendo una parada cardíaca para que el servicio de emergencias envíe personal sanitario con el equipamiento técnico adecuado.
2. Comprueba el estado del paciente. Mientras llegan las asistencias debemos valorar si hay algún tipo de respuesta por parte del paciente, así como si existe respiración y si esta es calmada o acelerada.
3. Reanimación Cardiopulmonar (RCP): En caso de no existir respiración, se deben realizar técnicas de reanimación cardiopulmonar. En esta situación la respiración boca a boca no es necesaria. Se deben poner ambas manos en el esternón y hacer compresiones rítmicas y regulares de unos 5 centímetros hacia abajo con una frecuencia aproximada de 100 por minuto. Debe mantenerse el masaje cardíaco hasta que llegue la atención médica o hasta que la víctima recupere el conocimiento.
Síndrome de muerte súbita en el lactante (SMSL)
Es la muerte repentina e inesperada de un niño menor de 1 año, principalmente entre los 2 y 6 meses de edad. Se excluye de esta categoría el síndrome de muerte súbita neonatal (SMSL), referido a los siete primeros días de vida.
Si bien la muerte súbita tiene una incidencia menor en los niños, en este período de tiempo existe un mayor riesgo de que se produzca. No se conoce la causa pero se están realizando avances al respecto, en 2014 un estudio del National Institutes of Health (NIH) reveló que el 40% de los bebés fallecidos investigados tenían una anomalía que afectaba al hipocampo del cerebro, una zona que afecta a funciones vitales como la respiración, la frecuencia cardíaca o la temperatura corporal. Existen asimismo hipótesis sin demostrar entre las que se incluyen malformaciones del corazón o mutaciones genéticas.
Aun siendo poco frecuente, se trata de la primera causa de muerte en el período entre 1 y 12 meses de edad en los países desarrollados, en torno al 45%. El SMSL está relacionado con 1 muerte por 2000 nacimientos en Estados Unidos, 1,5 por cada 1000 en la Unión Europea y entre 0,15 y 0,23 muertes por cada 1000 nacidos en España.
Factores de riesgo
Los siguientes factores pueden aumentar el riesgo de Síndrome de Muerte Súbita en el Lactante:
- Dormir boca abajo
- Presencia de humo de cigarrillo en el ambiente después de nacer o mientras el bebé se desarrolla en el útero
- Partos múltiples
- Partos prematuros
- Antecedentes de SMSL en hermanos/as
- Sobrepeso en el embarazo
- Consumo de sustancias psicoactivas durante el embarazo
- Embarazos sucesivos con intervalos cortos entre ellos
- Se ha detectado mayor incidencia en varones (61%)
- Bajo peso al nacer
- Madres adolescentes
Prevención
La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics) realiza las siguientes recomendaciones para la prevención del SMSL recomienda lo siguiente:
- Realice controles prenatales
- Procure que el bebé duerma boca arriba, incluyendo las siestas cortas. Hay que evitar también la posición lateral, ya que puede provocar que el bebé se dé la vuelta acabando por estar boca abajo.
- Procure que el bebé duerma en una superficie firme, por ejemplo una cuna.
- Proporcione una temperatura ambiente que no sea demasiado alta. No debe percibirse calor al tocar al bebé. Se recomienda una temperatura de entre 18 y 20 grados centígrados.
- Ofrezca un chupete al bebé mientras duerme. Se cree que pueden abrir las vías respiratorias e impedir que el bebé entre en un sueño demasiado profundo, así como alejar la cara del bebé del colchón reduciendo el riesgo de asfixia.
- La lactancia natural disminuye el riesgo de SMSL.
Recomendaciones para atletas
El 16 de junio de 2022 se publicaron recomendaciones sobre cómo usar las pruebas genéticas para prevenir la muerte súbita cardíaca en atletas y permitir un ejercicio seguro en el European Journal of Preventive Cardiology, una revista de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).
En la mayoría de los casos, la evaluación clínica dictará la necesidad de una terapia preventiva como un desfibrilador y el consejo sobre el ejercicio y la participación en deportes competitivos. Un ejemplo es una afección hereditaria que puede causar muerte cardíaca súbita en atletas llamada miocardiopatía hipertrófica (MCH), en la que el músculo cardíaco es anormalmente grueso.
Los atletas asintomáticos considerados de bajo riesgo pueden participar potencialmente en deportes competitivos después de una discusión informada con su médico. Otros con mayor riesgo pueden estar restringidos a ejercicios de intensidad moderada. La prescripción del ejercicio debe ser lo más específica posible y describir con qué frecuencia, durante cuánto tiempo y con qué intensidad.
En algunos casos, sin embargo, las pruebas genéticas pueden dictar el manejo. Un ejemplo es el síndrome de QT largo (LQTS), que es una falla eléctrica heredada del corazón. La identificación de diferentes subtipos genéticos (LQT 1-3) puede informar el riesgo de arritmias, identificar posibles desencadenantes que deben evitarse y ayudar a orientar las terapias médicas y planificar el ejercicio.
La única situación en la que las pruebas genéticas por sí solas pueden resultar en la exclusión del juego es una afección del músculo cardíaco llamada miocardiopatía arritmogénica (ARVC). Esto se debe a que los estudios muestran que las personas con el gen que hacen ejercicio a un alto nivel tienden a desarrollar la enfermedad más temprano en la vida y tienden a desarrollar una enfermedad más grave que puede causar una arritmia potencialmente mortal durante el deporte.
Hasta el 80% de los atletas que mueren repentinamente no tenían síntomas ni antecedentes familiares de enfermedad cardíaca
Se debe realizar asesoramiento genético previo a la prueba para discutir las implicaciones para los atletas y sus familias. Como ejemplo, a la madre de un atleta se le diagnostica clínicamente ARVC y tiene el gen causal, luego se examina al atleta y todas las pruebas clínicas son normales. El atleta tiene dos opciones: 1) seguimiento clínico, probablemente anual, para detectar signos de enfermedad; o 2) pruebas genéticas. El asesoramiento posterior a la prueba es fundamental dadas las posibles implicaciones psicosociales, financieras y de salud mental, especialmente si el atleta es excluido del juego.
Para los niños atletas, puede ser necesaria la asesoría genética en un centro pediátrico experto con la asistencia de un especialista en salud mental infantil. El impacto psicológico de un resultado positivo en una prueba genética puede ser significativo para el niño, especialmente si esto conduce a la exclusión deportiva, incluso en ausencia de una enfermedad clínica como en ARVC.
En los niños con un diagnóstico clínico de una afección hereditaria, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, ayudar a predecir el riesgo de muerte súbita durante la práctica de deportes. Por ejemplo, tener el gen de una falla eléctrica del corazón llamada taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) puede llevar a recomendar terapias preventivas, como los bloqueadores beta, y dictar decisiones sobre el ejercicio. Esto es importante ya que la CPVT predispone a las arritmias durante el ejercicio y puede provocar la muerte súbita a una edad muy temprana.
Un estudio publicado en 2022, en el Journal of the American College of Cardiology , muestra que los pacientes con enfermedad de las arterias coronarias sin una función cardíaca gravemente afectada tenían la puntuación de riesgo poligénico más alta, lo que se traduce en un aumento del 77 % en el riesgo de muerte cardíaca súbita. En la actualidad, la mayoría de las muertes cardíacas súbitas, el 70%, ocurren en pacientes que no cumplen con las pautas actuales para la prevención con la terapia con desfibrilador. Por lo tanto, la práctica contemporánea no solo descuida a la mayoría de las personas que desarrollan muerte cardíaca súbita, sino que también involucra a los electrofisiólogos que colocan desfibriladores en pacientes con enfermedad cardíaca avanzada que a menudo es poco probable que se beneficien debido a la expectativa de vida limitada.
Fuentes:
- Libro Blanco de la Muerte Súbita en el lactante. Revista Española de Cardiología.
- “Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes” by Silvia Castelletti, Belinda Gray, Cristina Basso, Elijah R. Behr, Lia Crotti, Perry M. Elliott, Cecilia M. Gonzalez Corcia, Flavio D’Ascenzi, Jodie Ingles, Bart Loeys, Antonis Pantazis, Guido E. Pieles, Johan Saenen, Georgia Sarquella Brugada, Maria Sanz de la Garza, Sanjay Sharma, Emeline M. Van Craenebroek, Arthur Wilde and Michael Papadakis, 16 June 2022, European Journal of Preventive Cardiology. DOI: 10.1093/eurjpc/zwac080
- Roopinder K. Sandhu , Jacqueline S. Dron , Yunxian Liu , M. Vinayaga Moorthy , Neal A. Chatterjee , Patrick T. Ellinor , Daniel I. Chasman , Nancy R. Cook , Amit V. Khera , and Christine M. Albert. Polygenic Risk Score Predicts Sudden Death in Patients With Coronary Disease and Preserved Systolic Function. J Am Coll Cardiol, 2022 DOI: 10.1016/j.jacc.2022.05.049
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