CIENCIA. La terapia génica cura a los niños con la rara enfermedad del "niño burbuja"

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Los primeros 10 niños con ART-SCID tratados con una terapia génica experimental ahora llevan una vida normal y saludable. Depositphotos

Una rara enfermedad genética que deja a los niños sin un sistema inmunitario funcional desde el nacimiento ha sido curada de forma eficaz mediante una terapia génica experimental. 

23 diciembre 2022.- Un nuevo estudio informa sobre los primeros 10 niños tratados con la terapia, todos los cuales ahora están sanos y viven una vida normal.

La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una colección de enfermedades genéticas que resultan en funciones inmunes deterioradas. La condición se conoce informalmente como la enfermedad del "niño burbuja", luego del infame caso de un niño con SCID que pasó 12 años de su vida viviendo aislado del mundo en una burbuja protectora.

Hay ocho tipos diferentes de SCID, cada uno el resultado de una mutación genética diferente. Las dos formas más comunes de SCID, X-SCID y ADA-SCID, se han tratado con éxito con una terapia génica experimental en la que se recolectan células madre de la médula ósea de un paciente, se modifican con una copia sana del gen objetivo y luego se infunden de nuevo en sus cuerpos.

Durante la última década, los investigadores han obtenido un éxito extraordinario en el tratamiento de estas formas comunes de SCID con terapia génica. Los ensayos han visto tasas de respuesta de casi el 100%, sin embargo, las preocupaciones de seguridad a largo plazo han retrasado el camino del tratamiento hacia el uso clínico.

Esta forma de terapia génica utiliza un virus modificado para entregar su carga útil de genes saludables. En el pasado, ese vector viral era un retrovirus, pero debido a que esos virus solo pueden ingresar al núcleo de una célula cuando se está dividiendo, pueden generar efectos secundarios adversos. Durante largos períodos de tiempo, algunos ensayos de terapia génica que utilizan este vector viral han detectado efectos secundarios cancerosos.

Así que, más recientemente, muchos investigadores han pasado al uso de lentivirus modificados como el vector viral óptimo para las terapias génicas. Estos virus pueden ingresar a los núcleos de las células que no se dividen, lo que significa que deberían ser más seguros y efectivos.

En 2021, un estudio de seguimiento a largo plazo de 50 niños con ADA-SCID tratados con terapia génica lentiviral encontró que todos los sujetos estaban vivos y sanos tres años después. Todos menos dos niños se curaron esencialmente de su inmunodeficiencia.

Ahora, un nuevo estudio informa sobre el éxito de la terapia génica lentiviral en una forma muy rara de SCID conocida como Artemis-SCID o ART-SCID. Esta forma de SCID es relativamente rara y particularmente difícil de tratar. Los niños con ART-SCID tienen menos probabilidades de responder bien a los tratamientos convencionales de SCID, como los trasplantes de médula ósea.

La nueva investigación informa sobre los primeros 10 niños ART-SCID tratados con la terapia génica experimental. Más de dos años después del tratamiento inicial, se informa que los 10 niños están sanos y llevan una vida normal.

La mitad de la cohorte alcanzó la inmunidad total de células T y células B a los 24 meses, lo que significa que descontinuaron cualquier tratamiento SCID en curso y pudieron recibir vacunas infantiles de manera segura. Jennifer Puck, investigadora codirectora del estudio, dijo que los 10 pacientes de ART-SCID tratados con la terapia génica respondieron bien al tratamiento. El nuevo estudio fue publicado en The New England Journal of Medicine .

“Todos los resultados son mejores que los observados anteriormente con pacientes Artemis-SCID que recibieron trasplantes de médula ósea de donantes”, dijo Puck. “Es extraordinario que los pacientes del ensayo alcancen una inmunidad total contra las células T. La recuperación de células B lleva más tiempo, pero hasta ahora parece que los pacientes también tienen muchas más posibilidades de reconstitución de células B que con un trasplante de médula ósea regular. El uso exitoso de menos quimioterapia también es una gran victoria, ya que minimiza los efectos secundarios dañinos de la dosis completa de busulfán en bebés pequeños”.

Estas cohortes aún son pequeñas y se necesitarán más ensayos más grandes antes de que la terapia esté ampliamente disponible. Pero los resultados son extraordinariamente prometedores y apuntan a un futuro en el que esta devastadora enfermedad genética se puede curar de manera efectiva poco después del nacimiento.

Fuente: UCSF

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La Crónica del Henares: CIENCIA. La terapia génica cura a los niños con la rara enfermedad del "niño burbuja"
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