Un gen previamente asociado con la leucemia se ha asociado fuertemente con la producción deficiente de insulina en diabéticos tipo 2. Depo...
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| Un gen previamente asociado con la leucemia se ha asociado fuertemente con la producción deficiente de insulina en diabéticos tipo 2. Depositphotos |
Con el alarmante aumento de la incidencia de la diabetes tipo 2, la ciencia está recurriendo a la genética para comprender mejor los procesos que subyacen a esta enfermedad crónica.
22 febrero 2023.- Un nuevo estudio ha aislado un gen no asociado previamente con la diabetes que parece conducir a la disfunción pancreática que causa la enfermedad. El estudio fue publicado en The Journal of Clinical Investigation .
La Federación Internacional de Diabetes (FID) predice que, para 2045, el 12,2 % de la población mundial vivirá con diabetes. La diabetes tipo 2 (T2D) es la forma más frecuente de la enfermedad y representa alrededor del 90 % de todos los casos de diabetes. En personas sanas, las células de los islotes pancreáticos secretan insulina, específicamente las células beta pancreáticas. En los diabéticos tipo 2, las células no secretan suficiente insulina, y esto, a menudo junto con la resistencia a la insulina, conduce a niveles altos de glucosa en sangre o hiperglucemia.
Estudios previos identificaron algunos de los genes responsables de la DT2, pero la mayoría involucraba tamaños de muestra relativamente pequeños y carecían de validez, que es la medida en que las conclusiones de un estudio pueden considerarse precisas y confiables. Al mismo tiempo, los estudios de asociación de todo el genoma, que descubren los genes asociados con una enfermedad en particular, han identificado cientos de señales genéticas asociadas con la diabetes tipo 2, que afectan particularmente la capacidad de las células beta para secretar insulina.
Investigadores de la Universidad de Lund estudiaron las células de los islotes pancreáticos de un gran grupo de diabéticos tipo 2 y no diabéticos utilizando la secuenciación de ARN, un proceso que determina qué genes están desactivados en una célula, cuánto ADN se ha copiado en una molécula de ARN (transcripción), y en qué momentos se activan o desactivan los genes.
Los investigadores encontraron 395 genes expresados diferencialmente (DEG) en las células de los islotes de los participantes con DT2. Un gen se denomina "expresado diferencialmente" si una diferencia observable en los niveles de expresión entre dos condiciones experimentales es estadísticamente significativa.
De los 395 DEG encontrados, solo 94 de ellos se conocían previamente. Se examinaron los DEG para ver si predisponían a las personas a la DT2.
La sobreexpresión de un gen en particular, PAX5, se asoció fuertemente con una secreción deficiente de insulina por parte de las células beta. Mientras que PAX5 se asoció anteriormente con la leucemia, hasta ahora no se conocía ninguna conexión entre el gen y la diabetes.
Ahora que PAX5 ha sido identificado como una causa potencial de T2D, un estudio adicional determinará si es posible corregir el gen problemático utilizando la tecnología de edición de genes CRISPR/Cas 9.
Fuente: Universidad de Lund a través de EurekAlert!
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