CIENCIA. Nuevos datos muestran cómo la línea germinal interactúa con las mutaciones somáticas en el cáncer

  Imagen: LureAnimations/Getty Images 17 febrero 2023.- Nueva evidencia muestra que las asociaciones somáticas de la línea germinal pueden a...

 

Imagen: LureAnimations/Getty Images

17 febrero 2023.- Nueva evidencia muestra que las asociaciones somáticas de la línea germinal pueden afectar el desarrollo del cáncer. En un análisis a gran escala de datos del Instituto del Cáncer Dana-Farber en 11 tipos de cáncer, los investigadores encontraron que ciertas variantes se asociaron con un menor riesgo de mutaciones somáticas, mientras que otras se vincularon con un mayor riesgo.

Este estudio apareció en Cancer Research y el autor principal fue Peter Kraft de la Escuela de Salud Pública TH Chan de Harvard.

Las mutaciones somáticas pueden impulsar el desarrollo del cáncer y afectar las respuestas del paciente al tratamiento. También existe una creciente evidencia de que tales mutaciones pueden verse influenciadas por el trasfondo genético de la línea germinal. Sin embargo, los mecanismos que impulsan estas asociaciones somáticas de la línea germinal aún no están claros.

Este equipo comenzó con la premisa de que "... las variantes de la línea germinal pueden influir en las mutaciones somáticas en un gen canceroso cercano ("impacto local") o en un conjunto de genes cancerosos mutados recurrentemente en todo el genoma ("impacto global") a través de su efecto regulador sobre la expresión génica .

Para probar esta hipótesis, los datos de secuenciación dirigida al tumor de 12.413 pacientes en 11 tipos de cáncer en la cohorte Dana-Farber Profile se integraron con loci de rasgos cuantitativos de expresión génica de cáncer de línea germinal (eQTL) del Genotype-Tissue Expression Project .

Los investigadores encontraron que las variantes que regulan al alza  la expresión de ATM  se asociaron con un menor riesgo de mutaciones somáticas  de ATM  en 8 tipos de cáncer. GLI2 ,  WRN y  CBFB  eQTL se asociaron con la carga mutacional tumoral global de genes de cáncer en cáncer de ovario, glioma y carcinoma esofagogástrico, respectivamente. Un  eQTL de EPHA5  se asoció con mutaciones en genes de cáncer específicos del cáncer colorrectal, y un eQTL relacionado con la expresión de  APC ,  WRN ,  GLI1 ,  FANCA y  TP53  se asoció con mutaciones en genes específicos del cáncer de endometrio.

El proyecto Dana-Farber Profile, iniciado en 2011, es un estudio de cohortes de pacientes con cáncer no seleccionados que se presentaron en el Dana-Farber Cancer Institute, el Brigham and Women's Hospital o el Boston Children's Hospital. Recibieron perfiles genómicos y sus muestras de tumores, principalmente tejidos incluidos en parafina fijados con formalina, se recuperaron de todos los pacientes que dieron su consentimiento para la secuenciación dirigida. Se recopilaron datos clínicos y patológicos completos junto con los datos genómicos.

Todas las muestras de tumores se secuenciaron en OncoPanel de Dana Farber, una plataforma de secuenciación dirigida diseñada para detectar variaciones somáticas en un panel de genes de cáncer accionables. Hay tres versiones del panel que se dirigen a las regiones de exón y/o intrón de los genes 304, 326 y 447, respectivamente; cada paciente de la cohorte fue secuenciado en uno de los paneles.

En conclusión, los autores del estudio escriben: “Investigamos sistemáticamente los impactos de 28 486 genes de cáncer de línea germinal eQTL en mutaciones somáticas en 114 genes de cáncer entre 12 413 pacientes de 11 tipos de cáncer. Nuestros resultados indican que las variantes de la línea germinal que regulan la expresión de los genes del cáncer también influyen en las mutaciones tumorales locales y globales”.

Estos hallazgos, dicen, proporcionan más evidencia del importante papel de la regulación de la expresión génica en las asociaciones somáticas de la línea germinal y abren vías para futuras investigaciones sobre los mecanismos moleculares subyacentes a estas asociaciones que confieren riesgo de cáncer y sensibilizan al cáncer a la inmunoterapia.

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