CIENCIA. Estudio a gran escala permite nuevos conocimientos sobre trastornos oculares raros

  Los datos a gran escala permiten nuevos conocimientos sobre los trastornos oculares raros. Fuente: Karen Arnott/EMBL-EB Investigadores de ...

 

Los datos a gran escala permiten nuevos conocimientos sobre los trastornos oculares raros. Fuente: Karen Arnott/EMBL-EB

Investigadores de EMBL-EBI utilizan datos del Biobanco del Reino Unido para descubrir nueva información sobre enfermedades raras del ojo

10 marzo 2023.- Los investigadores han analizado imágenes y datos genómicos del Biobanco del Reino Unido para encontrar información sobre enfermedades raras del ojo humano. Estos incluyen distrofias retinales, un grupo de trastornos hereditarios que afectan la retina, que también son la principal causa de certificación de ceguera en adultos en edad laboral.

La retina se encuentra en la parte posterior del ojo. Es un tejido en capas que recibe luz y la convierte en una señal que puede ser interpretada por el cerebro. Cada capa de la retina comprende diferentes tipos de células que juegan un papel único en este proceso de conversión de luz.

Para este estudio publicado en la revista PLOS Genetics , los investigadores se centraron en las células fotorreceptoras (PRC), que son células detectoras de luz que se encuentran en la retina. Se pueden obtener imágenes de estas células de forma no invasiva mediante tomografía de coherencia óptica (OCT), un servicio que ahora se ofrece comúnmente en muchas ópticas. Usando datos de imágenes de OCT y datos genómicos almacenados en el Biobanco del Reino Unido, los investigadores pudieron generar el mayor estudio de asociación de PRC de todo el genoma.  

Distrofias retinianas raras 

Las enfermedades raras de la retina con frecuencia son causadas por mutaciones hereditarias en genes expresados ​​por PRC. Estas mutaciones hacen que la retina funcione de forma incorrecta, lo que provoca problemas de visión o incluso ceguera. Aunque estas enfermedades individuales son raras, juntas son la principal causa de ceguera en adultos en edad laboral. 

"Tuvimos acceso a imágenes acopladas y datos de genotipo a una escala que no se había visto en un estudio de este tipo", dijo Hannah Currant, exestudiante de doctorado en el Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL (EMBL-EBI) y becaria postdoctoral en Novo Nordisk. Fundación Centro para la Investigación de Proteínas (CPR) Universidad de Copenhague . “El acceso a esta enorme cantidad de datos fue fundamental para el estudio y nos permitió identificar vínculos genéticos con distrofias retinianas raras. Este trabajo ha identificado nuevas vías de investigación y ha generado nuevas preguntas sobre las distrofias retinianas raras”.

Vinculación de genotipo y fenotipo  

OCT produce imágenes de alta resolución que se pueden utilizar para identificar las diferentes capas y estructuras dentro de la retina. Estas imágenes se utilizan comúnmente en la clínica para ayudar en el diagnóstico de trastornos oculares. Para este estudio, los investigadores utilizaron imágenes OCT y la información genómica y médica correspondiente de más de 30.000 participantes almacenada en el Biobanco del Reino Unido. 

"El Biobanco del Reino Unido es un recurso rico e invaluable que tiene un enorme potencial para hacer posible la medicina genómica", dijo Ewan Birney, Director General Adjunto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) . "Hay tanto potencial esperando ser liberado de los datos almacenados allí, lo que nos permite comprender la biología humana y cómo y cuándo falla la enfermedad".  

Impulsando la medicina genómica 

Los investigadores realizaron estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) en los datos del Biobanco del Reino Unido para buscar variaciones genéticas vinculadas a las diferencias en el grosor de las capas de PRC. Esto los llevó a identificar variaciones genómicas asociadas con el grosor de una o más de las capas de PRC, incluidas aquellas con asociaciones previas con enfermedades oculares conocidas. Las asociaciones genómicas recién identificadas se almacenan y se puede acceder a ellas abiertamente a través del Catálogo GWAS . 

Se sabía que algunas de estas variantes genéticas estaban relacionadas con enfermedades oculares, pero sorprendentemente, varias variantes genéticas relativamente comunes estaban cerca de genes que se sabe que causan enfermedades oculares genéticas raras cuando se interrumpen. En un caso, los investigadores pudieron explorar cómo las combinaciones de variantes comunes cerca de genes que se sabe que están involucrados en enfermedades oculares raras cambian la estructura de la retina. Esto brinda más confianza al buscar colecciones específicas de enfermedades raras para ver cómo estas variantes comunes específicas podrían afectar la enfermedad.

“El análisis bioinformático sistemático de cohortes de datos de participantes a gran escala está impulsando el futuro de la medicina genómica”, dijo Omar Mahroo, profesor de neurociencia de la retina en University College London y consultor oftalmólogo en Moorfields Eye Hospital . "Tener acceso a estos datos y poder establecer estas conexiones entre los fenotipos de la enfermedad y la variación genética abrirá muchas oportunidades nuevas para el diagnóstico y la terapia de enfermedades modernas". 

Desarrollar una comprensión molecular de cómo el ecosistema humano (los factores sociales, físicos y biológicos a los que estamos expuestos a lo largo de nuestras vidas) interactúa con nuestra composición genética para influir en nuestra salud es una prioridad para EMBL. Obtenga más información sobre cómo los investigadores del EMBL aprovecharán la profundidad y amplitud sin precedentes de los datos emergentes de cohortes humanas para ayudar a nuestra comprensión de las enfermedades humanas.

FuenteSub-cellular level resolution of common genetic variation in the photoreceptor layer identifies continuum between rare disease and common variation. PLoS Genetics. DOI 10.1371/journal.pgen.1010587

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