ACTUALIDAD. Medicina personalizada: pros, contras y preocupaciones

  El término "medicina personalizada" ha ganado fuerza, pero ¿qué es? ¿Ayuda? ¿Existen inquietudes que deban abordarse? A la par d...

 

El término "medicina personalizada" ha ganado fuerza, pero ¿qué es? ¿Ayuda? ¿Existen inquietudes que deban abordarse?

A la par de los avances tecnológicos y el consiguiente aumento de la investigación genética y de las pruebas y tratamientos basados ​​en la genética, el término "medicina personalizada" se utiliza con mayor frecuencia. 

24 noviembre 2023.- Pero, ¿qué significa? Este explicativo describe qué es la medicina personalizada, sus ventajas y algunas inquietudes que se han planteado en relación con ella.

También conocida como medicina de precisión, la medicina personalizada es un campo de práctica en rápida expansión que utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.

Aunque el concepto de medicina personalizada comenzó en la década de 1990, tras los avances en la tecnología de secuenciación del ADN, prácticamente siguió siendo sólo un concepto y rara vez se aplicó. Desde entonces, los avances continuos han generado enormes cantidades de información nueva. 

El descubrimiento de genes, proteínas y vías ha permitido realizar estudios sobre la genética subyacente a enfermedades comunes y raras y ha ayudado a identificar nuevos objetivos farmacológicos.


¿Qué tiene de bueno la medicina personalizada?

Durante mucho tiempo, la práctica de la medicina ha sido en gran medida reactiva, esperando la aparición de una enfermedad antes de tratarla o curarla. Pero todos somos únicos en términos de composición genética, medio ambiente y factores de estilo de vida. Nuestra creciente comprensión de la genética y la genómica (el estudio de todos los genes de una persona) y de cómo impulsan la salud, la enfermedad y el tratamiento en personas individuales ofrece la oportunidad de alejarnos de un enfoque de "talla única" basado en promedios poblacionales amplios y adoptar un enfoque individualizado.

Además de los avances en el campo de la genómica, los avances en los campos de la ciencia y la tecnología desempeñan un papel crucial en la medicina personalizada. Por ejemplo, el desarrollo de análisis de alta resolución, la investigación biotecnológica y la química, y la capacidad de descifrar estructuras moleculares, vías de señalización e interacciones de proteínas que sustentan los mecanismos de expresión genética.

La medicina personalizada es algo más que recetar los mejores medicamentos, aunque eso es una gran parte. Sus defensores dicen que cambiaría el énfasis de la medicina de la reacción a la prevención, predeciría mejor la susceptibilidad a las enfermedades y mejoraría el diagnóstico, produciría medicamentos más efectivos y reduciría los efectos secundarios adversos, y eliminaría la ineficiencia y el coste de adoptar un enfoque de prueba y error en la atención médica.

Ya hemos visto que la medicina personalizada tiene un impacto positivo en la atención al paciente con enfermedades como el cáncer de mama, el melanoma y las enfermedades cardiovasculares. Y el uso de "avatares" organoides y celulares derivados de pacientes como modelos de enfermedades para identificar tratamientos beneficiosos proporciona una medicina verdaderamente personalizada para cada paciente. Luego está CRISPR, tecnología que permite agregar, eliminar o alterar material genético en lugares particulares del genoma como una forma directa de tratar afecciones genéticas y de otro tipo.

Preocupaciones por la medicina personalizada

A pesar de sus numerosos beneficios, la adopción de un enfoque de medicina personalizada plantea varias cuestiones. Para alcanzar la máxima eficiencia, se deben recopilar muchos datos genómicos de un sector grande y diverso de la población, y es fundamental que se proteja la privacidad y confidencialidad de los participantes. Los problemas de privacidad se extienden a la recopilación, el almacenamiento y el intercambio de esa información.

Es probable que se necesiten cambios amplios en el sistema de salud, incluidos cambios éticos, para superar los obstáculos éticos del uso de la medicina personalizada, incluida la brecha de conocimiento y el consentimiento informado, la privacidad y la confidencialidad, y la disponibilidad de servicios de salud. Es necesario considerar y equilibrar el beneficio social versus el desarrollo científico y el beneficio individual. Y existe la preocupación de que los datos recopilados puedan usarse de manera poco ética, como que las compañías de seguros no ofrezcan algunas pólizas a personas con determinadas predisposiciones genéticas.

Legalmente, un médico es negligente cuando no sigue las prácticas generalmente aceptadas. En la medicina personalizada, cuando se trata de la interpretación de la información genética, puede que no exista una práctica o estándar generalmente aceptado. Surge la pregunta: ¿en qué momento el conocimiento genético clínico se convierte en un estándar de práctica?

El coste es otro factor relevante. Si bien el gasto asociado con la secuenciación de ADN a gran escala está disminuyendo, sigue siendo costosa. Y es probable que los medicamentos desarrollados basándose en variaciones moleculares o genéticas sean costosos. Además, cantidades masivas de datos requieren cambios masivos en la infraestructura, incluidos cambios en los mecanismos de recopilación, almacenamiento e intercambio de datos, todo lo cual requiere inversión.

¿Se producirá la medicina personalizada?

La medicina personalizada ya está surgiendo en forma de cosas como CRISPR, vacunas de ARNm y la secuenciación del genoma a gran escala de recién nacidos. Es el tipo de futuro que se imaginó cuando se completó por primera vez el Proyecto Genoma Humano hace 20 años, y ciertamente tiene sus beneficios.

Sin embargo, la adopción generalizada de la medicina personalizada puede resultar más difícil de lo que se imaginó en un principio. Además de las preocupaciones ya mencionadas, es necesario que haya un cambio en las actitudes del público y en la forma en que los profesionales médicos, los pacientes y los reguladores sanitarios ven el enfoque. Puede requerir un nuevo enfoque en la forma en que se prueban los medicamentos y una voluntad de aceptar el riesgo.

Sin embargo, los beneficios potenciales son tan grandes y el avance de la tecnología y el conocimiento tan inexorable que es casi seguro que la medicina personalizada continuará desarrollándose y se convertirá en estándar en los sistemas de salud en algún momento en el futuro; es sólo una cuestión de qué tan rápido qué avances se logran y qué tan pronto se pueden superar los obstáculos antes mencionados y cuándo exactamente podría ser esto.

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ACTUALIDAD. Medicina personalizada: pros, contras y preocupaciones
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