CIENCIA. Un esfuerzo global permite realizar la primera secuencia 100% completa del genoma humano

genoma humano

 

El genoma humano ha sido completamente secuenciado por primera vez. Depositphotos

Un equipo internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin lagunas del genoma humano. El nuevo genoma de referencia agrega cientos de millones de pares de bases a borradores anteriores, llenando algunos vacíos cruciales que mejorarán los estudios de enfermedades y evolución.

El Proyecto del Genoma Humano ha estado en proceso durante décadas, publicando su primer borrador en 2000 y un genoma "completo" en 2003. Pero esto solo incluía las regiones eucromáticas, que comprenden alrededor del 92 por ciento del genoma total: las otras regiones, conocidos como heterocromáticos, residen en las puntas (telómeros) y los centros (centrómeros) de los cromosomas, y se consideró que eran demasiado difíciles y costosos de secuenciar en ese momento.

El avance se describió en una serie de seis artículos publicados en la revista Science , junto con otros artículos complementarios que aparecieron en otras revistas.

Ahora, con dos décadas adicionales de trabajo y avances tecnológicos, el genoma humano completo de alrededor de 3 mil millones de bases finalmente se ha secuenciado sin lagunas, gracias a un equipo internacional de científicos conocido como el Consorcio Telómero a Telómero (T2T). El nuevo genoma de referencia ha sido designado T2T-CHM13, añadiendo casi 200 millones de pares de bases de secuencias de ADN previamente desconocidas. De esos, hay 99 genes que parecen codificar proteínas y alrededor de 2000 genes candidatos que deberán examinarse más de cerca. El genoma también corrige miles de errores estructurales presentes en versiones anteriores.

Irónicamente, dice el equipo, el último 8 por ciento tardó el doble en secuenciarse que el primer 92 por ciento. Esto se debe a que las regiones heterocromáticas están formadas por grandes fragmentos de secciones repetidas, por lo que es difícil unirlas con precisión. Si un genoma es un rompecabezas, estas secciones son las piezas de fondo de color simple que podrían encajar juntas de muchas maneras.

Llevó casi el doble de tiempo terminar el último 8% del genoma humano que secuenciar el primer 92%. Las nuevas tecnologías computacionales y de laboratorio finalmente permitieron a Miga y sus colegas superar obstáculos como secuencias de ADN altamente repetitivas para llenar los vacíos restantes. Fuente: NHGRI


Para descifrar el código, el Consorcio T2T usó algunas herramientas nuevas para leer secuencias más largas. Después de todo, es mucho más fácil completar el rompecabezas cuando se trabaja con menos piezas a gran escala, en lugar de una gran cantidad de piezas pequeñas. Los investigadores examinaron el genoma utilizando el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore, que puede leer hasta un millón de letras de ADN en una sola lectura con un modesto grado de precisión. Otro método, conocido como PacBio HiFi, puede leer unas 20.000 letras a la vez con una precisión casi perfecta, por lo que combinar los dos es una forma eficaz de secuenciar el genoma humano completo.

Otra parte del problema, dice el equipo, fue que el genoma de referencia anterior se unió a partir de múltiples individuos, creando costuras en el modelo. La nueva versión los elimina, creando un modelo que es más representativo de cómo se vería el genoma de una persona individual.

El genoma humano recientemente completo informará una amplia gama de estudios futuros, incluidos los marcadores genéticos de la enfermedad. El cáncer en particular puede surgir de anomalías en el centrómero, dice el equipo, por lo que una mejor comprensión de esta región del genoma podría conducir a nuevos tipos de terapias.

Y este es solo el primer genoma humano completo: los próximos pasos son crear una referencia de pangenoma humano de 350 individuos, para capturar más de la variedad natural de persona a persona.

Fuentes: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano , Universidad Rockefeller , UC Davis , UC Santa Cruz

Reference: “The complete sequence of a human genome” by Sergey Nurk, Sergey Koren, Arang Rhie, Mikko Rautiainen, Andrey V. Bzikadze, Alla Mikheenko, Mitchell R. Vollger, Nicolas Altemose, Lev Uralsky, Ariel Gershman, Sergey Aganezov, Savannah J. Hoyt, Mark Diekhans, Glennis A. Logsdon, Michael Alonge, Stylianos E. Antonarakis, Matthew Borchers, Gerard G. Bouffard, Shelise Y. Brooks, Gina V. Caldas, Nae-Chyun Chen, Haoyu Cheng, Chen-Shan Chin, William Chow, Leonardo G. de Lima, Philip C. Dishuck, Richard Durbin, Tatiana Dvorkina, Ian T. Fiddes, Giulio Formenti, Robert S. Fulton, Arkarachai Fungtammasan, Erik Garrison, Patrick G. S. Grady, Tina A. Graves-Lindsay, Ira M. Hall, Nancy F. Hansen, Gabrielle A. Hartley, Marina Haukness, Kerstin Howe, Michael W. Hunkapiller, Chirag Jain, Miten Jain, Erich D. Jarvis, Peter Kerpedjiev, Melanie Kirsche, Mikhail Kolmogorov, Jonas Korlach, Milinn Kremitzki, Heng Li, Valerie V. Maduro, Tobias Marschall, Ann M. McCartney, Jennifer McDaniel, Danny E. Miller, James C. Mullikin, Eugene W. Myers, Nathan D. Olson, Benedict Paten, Paul Peluso, Pavel A. Pevzner, David Porubsky, Tamara Potapova, Evgeny I. Rogaev, Jeffrey A. Rosenfeld, Steven L. Salzberg, Valerie A. Schneider, Fritz J. Sedlazeck, Kishwar Shafin, Colin J. Shew, Alaina Shumate, Ying Sims, Arian F. A. Smit, Daniela C. Soto, Ivan Sovic, Jessica M. Storer, Aaron Streets, Beth A. Sullivan, Françoise Thibaud-Nissen, James Torrance, Justin Wagner, Brian P. Walenz, Aaron Wenger, Jonathan M. D. Wood, Chunlin Xiao, Stephanie M. Yan, Alice C. Young, Samantha Zarate, Urvashi Surti, Rajiv C. McCoy, Megan Y. Dennis, Ivan A. Alexandrov, Jennifer L. Gerton, Rachel J. O’Neill, Winston Timp, Justin M. Zook, Michael C. Schatz, Evan E. Eichler, Karen H. Miga and Adam M. Phillippy, 31 March 2022, Science.
DOI: 10.1126/science.abj6987

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