Se conoce la coexistencia de más de dos enfermedades autoinmunes en la misma persona, pero solo se entiende en parte. LA COMBINACIÓN DE DO...
Se conoce la coexistencia de más de dos enfermedades autoinmunes en la misma persona, pero solo se entiende en parte.
LA COMBINACIÓN DE DOS ENFERMEDADES AUTOINMUNES SE LLAMA POLIAUTOINMUNIDAD
14 abril 2023.- Son ejemplos comunes el lupus eritematoso sistémico con síndrome de Sjögren y la artritis reumatoide con tiroiditis autoinmune ( 1 , 2 ). La combinación de tres o más enfermedades autoinmunes se denomina síndrome autoinmune múltiple (SAM) y fue descrita por primera vez en 1988 ( 3 ). En SAM, una de las condiciones afecta típicamente la piel, con vitíligo y psoriasis como ejemplos comunes ( 4 ). Rara vez se observa la coexistencia de cinco enfermedades autoinmunes ( 4 ).
CLASIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO Y PREVALENCIA (SAM)
SAM se clasifica en tres grupos, cada uno correspondiente a enfermedades específicas que tienden a ocurrir entre sí:
- El SAM tipo 1 incluye miastenia grave , timoma, polimiositis y miocarditis de células gigantes.
- El SAM tipo 2 incluye el síndrome de Sjögren , la artritis reumatoide , la cirrosis biliar primaria , la esclerodermia y la enfermedad tiroidea autoinmune
- El SAM tipo 3 incluye enfermedad tiroidea autoinmune, miastenia grave y/o timoma, síndrome de Sjögren, anemia perniciosa, púrpura trombopénica idiopática , enfermedad de Addison , diabetes mellitus tipo 1 , vitíligo , anemia hemolítica autoinmune , lupus eritematoso sistémico y dermatitis herpetiforme ( 4 ).
Generalmente asociado con tiroiditis, el vitíligo suele ser la primera enfermedad de la piel que se observa en pacientes con SAM. El penfigoide ampolloso también afecta la piel y puede ocurrir con psoriasis y cirrosis biliar primaria, aunque la frecuencia de la asociación con ambas afecciones aún no está clara.
Como se mencionó antes, el síndrome de Sjögren coexiste con frecuencia con el lupus eritematoso sistémico, pero también se ha informado una asociación con la artritis reumatoide. El síndrome de Sjögren también parece aumentar el riesgo de linfoma ( 4 ). Otras enfermedades que se observan en diferentes combinaciones son la anemia hemolítica autoinmune, la alopecia areata , la esclerosis múltiple , la colitis ulcerosa y la esclerodermia.
Un estudio más reciente informó más patrones de comorbilidad, con grupos de enfermedades que incluyen lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, dermatomiositis y síndrome de Sjögren ( 5 ). También se observaron hepatitis crónica activa y cirrosis biliar primaria, que pueden atribuirse a la presencia de anticuerpos antinucleares en algunos pacientes con estas hepatopatías ( 5 ).
Otros grupos comórbidos incluyeron enfermedades neurológicas (esclerosis múltiple, miastenia gravis) y enfermedades gastrointestinales (colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn ). Ambos grupos de enfermedades parecían estar asociados con malabsorción intestinal y anemia perniciosa ( 5 ).
A pesar de la evidencia de enfermedades autoinmunes específicas que se agrupan juntas, la presentación clínica de SAM en pacientes a menudo es compleja e intrincada. Los grupos de enfermedades son difíciles de diagnosticar porque una persona puede visitar a varios especialistas que reconocerán diferentes afecciones. Por lo tanto, la caracterización visual en la investigación ayuda a los proveedores de atención médica a identificar SAM más fácilmente ( 5 , 6 ).
Se ha observado que las enfermedades autoinmunes coexisten tanto en personas individuales como dentro de familias ( 7 ). Las mujeres pueden ser más propensas a tener MAS porque, en general, se ven afectadas con mayor frecuencia por enfermedades autoinmunes únicas ( 6 ). De hecho, algunos estudios se realizaron solo en poblaciones femeninas ( 7 , 8 ).
Además, debido a que la investigación parece enfocarse más en enfermedades dentro de ciertas especialidades, se necesitan estudios más amplios para comprender mejor la prevalencia, distribución y predisposición del SAM( 5 , 8 ).
ALREDEDOR DEL 25 POR CIENTO DE LOS PACIENTES CON UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CORREN EL RIESGO DE DESARROLLAR UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE ADICIONAL
Cárdenas-Roldán J, Rojas-Villarraga A, Anaya JM. ¿Cómo se agrupan las enfermedades autoinmunes en las familias? Una revisión sistemática y metanálisis. Medicina BMC. 2013;11:73. Imagen Copyright © 2013 Cárdenas-Roldán et al; licenciatario BioMed Central Ltd.
CAUSAS Y DESENCADENANTES DEL "SAM"
Los mecanismos que conducen al SAM aún se desconocen en gran medida ( 4 ). Al igual que las enfermedades autoinmunes únicas, el SAM puede ser inducido por múltiples desencadenantes ambientales en personas genéticamente predispuestas. Los factores desencadenantes que parecen desempeñar un papel en el desarrollo del SAM son tanto externos como internos e incluyen factores infecciosos, inmunológicos e incluso psicológicos ( 4 ).
Los autoanticuerpos son características de las enfermedades autoinmunes y se han detectado en personas infectadas con microorganismos como el virus de Epstein-Barr ( 9 ). Más recientemente, el coronavirus 2 asociado al síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2), el agente causal de la enfermedad por coronavirus (COVID-19), se ha relacionado con el desarrollo de la autoinmunidad ( 9 , 10 , 11 , 12 ). Comprender más sobre la relación entre la COVID-19 y las enfermedades autoinmunes, como el síndrome de Guillain-Barré y la enfermedad de Kawasaki, proporcionará información útil sobre múltiples asociaciones de enfermedades, lo que conducirá a mejores estrategias de manejo ( 10 ). Los estudios genéticos han identificado genes de susceptibilidad compartidos por varias enfermedades autoinmunes ( 13 , 14 ).
Un metanálisis realizado para diez enfermedades autoinmunes con inicio en la infancia, incluida la diabetes tipo 1 , la enfermedad celíaca , la artritis idiopática juvenil y la colitis ulcerosa , reveló que 19 de los sitios de genes identificados eran compartidos por al menos tres enfermedades autoinmunes ( 15 ). La evidencia reciente ha conectado la autoinmunidad con el exposoma, definida como la exposición de por vida de una persona a factores externos (estrés, alimentos, infecciones) e internos (inflamación, microbiota intestinal) en la fisiopatología de la enfermedad autoinmune ( 16 , 17 ). Aunque estos estudios no abordan el SAM como una entidad patológica, los autores mencionaron que factores como la alteración del microbioma podrían provocar múltiples trastornos autoinmunes ( 17 ).
ESPERANZA DE VIDA Y MANEJO
La expectativa de vida de los pacientes con SAM es un misterio continuo debido a la complejidad del manejo de trastornos concurrentes. La mortalidad también depende de cómo se combinen las enfermedades autoinmunes con diferentes fatalidades. Aunque no existe una cura para la enfermedad autoinmune, los síntomas a menudo se pueden controlar con cuidado ( 9 ).
Las terapias actuales están aumentando la esperanza de vida para las condiciones individuales, pero debido a que tratar a los pacientes por un trastorno puede predisponerlos a otros, el manejo de dos o más condiciones concurrentes puede resultar complicado. Además, los tratamientos como los inmunosupresores causan efectos secundarios significativos, incluidas infecciones múltiples ( 18 ).
Se observa aumento de mortalidad por esclerosis múltiple y vasculitis; por lo tanto, tener más de una de estas condiciones puede reducir la esperanza de vida ( 19 , 20 ). Más recientemente, las enfermedades autoinmunes sistémicas ( sarcoidosis y amiloidosis además de lupus , síndrome de Sjögren y vasculitis) se han asociado con comorbilidades (enfermedad cardiovascular, cáncer), lo que lleva a una alta mortalidad ( 21) .
Una comprensión más profunda del cuadro clínico de SAM y las mejoras en la comunicación entre múltiples especialidades médicas ayudarán a los proveedores a diagnosticar y manejar a los pacientes con más éxito. Además, se necesita más investigación para descubrir las causas y los desencadenantes, incluido el papel del SARS-CoV-2 en la autoinmunidad, y para comprender mejor los patrones de comorbilidad.
Referencias:
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