CIENCIA. La terapia génica ayuda a combatir algunas formas de ceguera, y se busca extender estos tratamientos a otras enfermedades

  Se estima que 295 millones de personas  sufren de discapacidad visual en todo el mundo.  Alrededor de 43 millones de esas personas viven c...

 

Se estima que 295 millones de personas sufren de discapacidad visual en todo el mundo. Alrededor de 43 millones de esas personas viven con ceguera. Si bien no todas las formas de ceguera se pueden curar, los avances científicos recientes han descubierto nuevas formas de tratar algunas formas de ceguera hereditaria a través de la terapia génica

13 mayo 2023.- La terapia génica es un conjunto de técnicas que aprovechan el ADN o el ARN para tratar o prevenir enfermedades. La terapia génica trata la enfermedad de tres maneras principales : sustituyendo un gen que causa la enfermedad con una copia saludable nueva o modificada de ese gen; activar o desactivar genes; e inyectar un gen nuevo o modificado en el cuerpo.

En el pasado, muchos médicos no consideraban necesario identificar la base genética de las enfermedades oculares porque aún no se disponía de tratamiento. Sin embargo, algunos especialistas, incluidos mis colaboradores y yo , identificamos estos defectos en nuestra investigación, convencidos de que algún día el tratamiento sería posible. Con el tiempo, pudimos crear un tratamiento diseñado para personas con defectos genéticos particulares que conducen a la ceguera congénita.

Este desarrollo de la terapia génica para enfermedades hereditarias ha inspirado  a otros  grupos de todo el mundo a iniciar ensayos clínicos dirigidos a otras formas genéticas de ceguera, como la coroideremia , la acromatopsia , la retinosis pigmentaria e incluso la degeneración macular relacionada con la edad , que conducen a la pérdida de la visión. Hay al menos 40 ensayos clínicos que inscriben a pacientes con otras formas genéticas de enfermedad que causa ceguera.

Los tratamientos de terapia génica ya están disponibles en farmacias y quirófanos de todo el mundo.

La terapia génica incluso se está utilizando para restaurar la visión de personas cuyos fotorreceptores, las células de la retina que responden a la luz, se han degenerado por completo. Este enfoque utiliza la terapia optogenética , cuyo objetivo es revivir esos fotorreceptores degenerados mediante la adición de moléculas sensibles a la luz a las células, lo que mejora drásticamente la visión de una persona.

La mayoría de esas terapias se dirigen a diferentes formas de cáncer, aunque hay varias para enfermedades hereditarias devastadoras. El fármaco Skysona es un nuevo medicamento de terapia génica inyectable que trata a niños de 4 a 17 años con adrenoleucodistrofia cerebral , una enfermedad genética en la que la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro puede provocar la muerte.

Otra terapia génica aprobada por la FDA se administra directamente al cuerpo: una que se enfoca en la atrofia muscular espinal , una enfermedad que causa debilidad muscular progresiva y eventualmente la muerte. El fármaco, Zolgensma, se inyecta por vía intravenosa en bebés y niños diagnosticados con la enfermedad, lo que les permite vivir como niños sanos y activos.

Ahora hay más de dos docenas de terapias celulares y génicas aprobadas por la FDA, incluidas las terapias de células T con CAR , en las que las células T, un tipo de células del sistema inmunitario, se modifican en el laboratorio para atacar mejor las células cancerosas en el cuerpo, y las terapias para diversas enfermedades de la sangre.

Los mayores desafíos involucran enfermedades sistémicas, o enfermedades que afectan a todo el cuerpo en lugar de un solo órgano o parte del cuerpo. Para esas enfermedades, se deben entregar dosis súper altas de reactivos de terapia génica. Tales enfermedades implican no solo desafíos técnicos, como cómo fabricar enormes cantidades de compuestos de terapia génica sin contaminarlos, sino también dificultades para garantizar que el tratamiento se dirija a los tejidos enfermos sin causar efectos secundarios inmunológicos tóxicos. Ese nivel de problema no existe con el ojo, donde se usan dosis relativamente pequeñas y la exposición al resto del cuerpo es limitada.

Otro desafío es cómo abordar enfermedades en las que el gen diana es muy grande. Los enfoques actuales para administrar tratamientos en las células carecen de la capacidad de albergar genes grandes.

El coste sigue siendo un tema clave en este esfuerzo: los medicamentos de terapia génica son enormemente costosos . A medida que los fabricantes de medicamentos puedan refinar esta técnica, los medicamentos de terapia génica pueden volverse más comunes y, como resultado, hacer que su precio baje.