Este estudio ofrece pistas sobre las mutaciones genéticas que causan enfermedades humanas. Depositphotos Por primera vez en el mundo, cien...
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| Este estudio ofrece pistas sobre las mutaciones genéticas que causan enfermedades humanas. Depositphotos |
Por primera vez en el mundo, científicos de 24 países han mapeado el ADN de más de 233 especies diferentes de primates, más del cuádruple de los datos genéticos existentes, proporcionando nuevos conocimientos cruciales sobre las mutaciones genéticas que causan enfermedades en los humanos.
02 junio 2023.- "Los humanos son primates", dijo el autor principal Tomàs Marquès-Bonet, profesor de la Universidad Pompeu Fabra, España. "El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para comprender mejor la genoma y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación".
En el estudio, los investigadores utilizaron los planos de 233 primates para informar una nueva herramienta de inteligencia artificial, que identificó y aisló con precisión las variaciones genéticas en los genomas humanos responsables de las enfermedades. La investigación fue publicada en una edición especial de la revista Science .
"Debido a su cercanía con el genoma humano, las especies de primates no humanos son excepcionalmente valiosas, tanto por lo que pueden enseñarnos sobre la base genética de las enfermedades humanas como por derecho propio", dijo el autor principal Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial en la empresa de investigación biotecnológica Illumina.
“Descubrimos que si no se puede encontrar una mutación 'rara' en el genoma de los primates, es muy probable que cause una enfermedad humana”, dijo Farh. “Además, algunas de estas raras mutaciones pueden causar, por sí mismas, algunas enfermedades consideradas poligénicas”.
Según los Institutos Nacionales de Salud , cada año se generan 40 mil millones de gigabytes de datos genómicos, y la cifra solo aumentará. Pero es de poca utilidad sin las herramientas que pueden analizarlo e interpretarlo de manera económica y rápida.
PrimateAI-3D, similar a ChatGPT pero que en su lugar utiliza un sistema de selección natural para el aprendizaje, presenta una red neuronal de millones de variantes genéticas benignas de las 233 especies. En el estudio, pudo identificar variantes genéticas que causan enfermedades en seis cohortes humanas probadas y también pudo proporcionar con precisión predicciones personalizadas del riesgo de enfermedades genéticas en un estudio de casi medio millón de genomas humanos del Biobanco del Reino Unido.
La aplicación de los últimos avances en IA a la genómica abre enormes oportunidades para Illumina tanto en la predicción del riesgo genético como en el descubrimiento de objetivos farmacológicos al descifrar la base de enfermedades genéticas complejas como la diabetes, las enfermedades cardíacas y las enfermedades autoinmunes.
El Proyecto Genoma de Primates, que analizó 809 animales individuales en las 16 familias de primates, es la base de datos de ADN más ambiciosa y completa hasta la fecha y cubre casi la mitad de todas las especies de primates vivos.
Los datos también han puesto en jaque las obras de lo que creíamos que nos separaba de nuestros antepasados. Los investigadores descubrieron que muchas especies tenían mucho más ADN compartido con los humanos de lo que se pensaba anteriormente, reduciendo a la mitad el catálogo genético que se creía exclusivo del Homo sapiens .
"Estos estudios llevan la genómica comparativa a nuevas alturas, y podemos predecir el impacto tanto en la comprensión de la biología humana como en los problemas prácticos de diagnóstico clínico", dijo el Dr. Richard Gibbs, director fundador del Centro de Secuenciación del Genoma Humano y presidente y profesor de Wofford Cain, Genética Molecular y Humana en Baylor.
“Cuando investigamos la genómica de los primates no humanos, no solo aprendemos sobre estas especies, lo cual es importante y oportuno, sino que también podemos ubicar la genética humana en su contexto comparativo adecuado, lo que brinda nuevos conocimientos sobre la salud humana y la evolución humana”, agregó. Jeffrey Rogers, investigador principal y profesor asociado del Centro de Secuenciación del Genoma Humano de Baylor.
Fuentes: Facultad de Medicina de Baylor , Illumina
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