Más de dos docenas de regiones genéticas desempeñan un papel en el desarrollo de la epilepsia
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| Cerebro y ondas cerebrales en la epilepsia [KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images]. |
02 septiembre 2023.- El mayor estudio genético sobre la epilepsia hasta la fecha, en el que participan más de 150 investigadores de cuatro continentes, ha identificado más de dos docenas de regiones genéticas que desempeñan un papel en el desarrollo de la epilepsia. Los nuevos hallazgos, publicados en Nature Genetics , han avanzado significativamente en el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad y pueden desbloquear el potencial para tratamientos más precisos basados en el perfil molecular de cada paciente.
En este estudio, los investigadores compararon el ADN de una población diversa de casi 30.000 personas con epilepsia con el de más de 52.000 personas sin ella, para descubrir regiones en el ADN que pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades. A partir de su análisis, los investigadores identificaron 26 áreas distintas en el ADN humano que parecen estar involucradas en el desarrollo de la epilepsia, incluidas 19 que son específicas de la forma de la enfermedad llamada epilepsia genética generalizada (EGG). Además, los investigadores identificaron 29 genes implicados en la contribución a la epilepsia dentro de estas regiones del ADN.
Profundizando, la investigación indicó marcadores potenciales adicionales de la enfermedad en las proteínas que transmiten impulsos eléctricos en nuestras sinapsis como también influyentes en la epilepsia y descubrió que la firma genética entre las epilepsias focales y generalizadas era distinta.
Obtener una mejor comprensión de los fundamentos genéticos de la epilepsia es clave para desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, una mejor calidad de vida para los más de 50 millones de personas que viven con epilepsia en todo el mundo.
El esfuerzo de investigación internacional se llevó a cabo bajo los auspicios del Consorcio sobre Epilepsias Complejas de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE). La ILAE se formó en 2010 con el reconocimiento de la complejidad de la epilepsia y la necesidad de colaboración internacional debido a los grandes conjuntos de datos que se necesitarían para una investigación en profundidad.
Otros hallazgos del estudio mostraron que muchos medicamentos actuales para la epilepsia logran su eficacia al atacar los mismos genes de riesgo que detalla el estudio. Los datos también mostraron que puede haber otros medicamentos aprobados actualmente para otras indicaciones que podrían usarse como alternativa a los medicamentos actuales. Los investigadores señalan que estos otros medicamentos deberían probarse clínicamente, pero dijeron que se sabe que se dirigen a regiones genéticas que estaban implicadas en la epilepsia en sus nuevos hallazgos.
"Esta identificación de los cambios genéticos asociados a la epilepsia nos permitirá mejorar el diagnóstico y la clasificación de los diferentes subtipos de epilepsia", señaló el coautor Colin Doherty, neurólogo consultor del St James's Hospital e investigador clínico del SFI FutureNeuro Center. Esto, a su vez, guiará a los médicos a la hora de seleccionar las estrategias de tratamiento más beneficiosas, minimizando las convulsiones.
Samuel Berkovic, profesor de la Universidad de Melbourne, Australia, añadió: “Con este estudio, hemos marcado partes de nuestro genoma que deberían ser el foco principal de futuras investigaciones sobre la epilepsia. Constituirá la base para futuros trabajos que analicen las vías moleculares implicadas en la generación de convulsiones, la disfunción neuronal y la actividad cerebral alterada”.
Fuente: International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture. Nat Genet (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01485-w
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