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ES NOTICIA. Cribado a recién nacidos para detectar más de 300 enfermedades raras en la Comunidad de Madrid

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La Comunidad de Madrid coordina junto al Complejo Hospitalario de Santiago el programa Cringenes, que estudiará a 2.500 bebés de nueve CCAA 

La iniciativa, en la que trabajarán más de 70 profesionales, está a la vanguardia europea en la prevención y  descubrimiento precoz de patologías genéticas

La captación de familias voluntarias en la región se  realizará en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal  del Gregorio Marañón

20 enero 2025.- El Hospital público Ramón y Cajal de la Comunidad de  Madrid lidera, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Galicia,  un proyecto piloto de cribado genómico neonatal a la vanguardia europea en la  prevención y detección precoz de enfermedades genéticas, que permitirá  descubrir más de 300 patologías raras. 

Bajo la denominación de Cringenes, se desarrollará a través de sus respectivos  institutos de investigación sanitaria este año y en 2026 e incluirá la participación  de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias,  Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras. En el caso  de Madrid, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio  autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital público Universitario  Gregorio Marañón. 

Así, una simple muestra de sangre seca permitirá detectar más de 300 patologías raras y proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales  de los niños afectados. También servirá para evaluar la viabilidad económica de  incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud. Con más de 7.000  enfermedades de estas características descritas, el 80% tiene origen genético,  por lo que Cringenes supone un hito crucial. 

Este trabajo en red involucrará a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de  laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades  clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería.

Cringenes cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes de  fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de  Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación  económica.  


INCLUSIÓN DE 10 ENFERMEDADES MÁS EN 2025 

La Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, responsable  del Programa de Cribado Neonatal, incluye en estos momentos 23 patologías: 19  de ellas endocrino-metabólicas, además de la fibrosis quística, atrofia muscular  espinal, inmunodeficiencia combinada grave, anemia falciforme e hipoacusia  (sordera).

A través de la conocida popularmente como prueba de talón, permite  su detección temprana en los recién nacidos, que si son tratados en el primer mes  de vida evitan el desarrollo de estas enfermedades y la discapacidad. Además, se está planificando la incorporación de 10 nuevas en 2025. 

En el Laboratorio de este Programa se analizan y se obtienen los resultados.  Posteriormente, los casos positivos se envían de forma urgente a una de las  nueve Unidades Clínicas de Referencia en la región –entre ellas la del Hospital  público Ramón y Cajal – para realizar el diagnóstico de confirmación, así como el  tratamiento y seguimiento de cada paciente.

Fuente: Comunidad de Madrid

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