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SALUD. La salud de la madre durante el embarazo no es causa del autismo

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Una nueva investigación desmiente la creencia de que la salud de la madre durante el embarazo causa autismo. Después de analizar vastos registros médicos, los científicos descubrieron que la genética y el entorno desempeñan un papel más importante, y que las complicaciones fetales son un indicador temprano (no una causa) del autismo.

Durante años, los estudios han sugerido que la salud de la madre durante el embarazo podría influir en la probabilidad de que su hijo desarrolle autismo. Sin embargo, un nuevo estudio revolucionario, que se basa en los extensos registros médicos de Dinamarca, revela una historia diferente.

01 febrero 2025.- Los investigadores descubrieron que casi todas las afecciones maternas que se sospechaba anteriormente no eran en realidad la causa del autismo, sino que estaban relacionadas con factores genéticos o ambientales. Las únicas asociaciones consistentes con el autismo provenían de complicaciones fetales, que los científicos ahora creen que son signos tempranos del autismo, en lugar de su causa.

Repensando los factores de riesgo del autismo

Muchos estudios han sugerido que existe una relación entre la salud de la madre durante el embarazo y el riesgo de autismo de su hijo. Sin embargo, un nuevo estudio concluye que casi todas estas conexiones pueden explicarse por otros factores, como la genética, la exposición a factores ambientales como la contaminación y el acceso a la atención sanitaria.


El estudio, realizado por investigadores de NYU Langone Health, concluyó que las únicas afecciones relacionadas con el embarazo que realmente se asociaban con el autismo eran las complicaciones que afectaban al feto. Esto sugiere que estas complicaciones podrían no ser causas del autismo, sino más bien signos tempranos del mismo.

No hay evidencia de que la salud materna cause autismo

“Nuestro estudio muestra que no hay evidencia convincente de que alguno de estos otros diagnósticos en la madre pueda causar autismo”, dijo la autora principal del estudio, Magdalena Janecka, PhD, profesora asociada en el Departamento de Psiquiatría Infantil y Adolescente y en el Departamento de Salud de la Población, en la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York.


El nuevo estudio, publicado en la edición digital de la revista Nature Medicine
el 31 de enero, incluye un análisis de los historiales médicos de más de 1,1 millones de embarazos (entre 600.000 madres) de un registro nacional de Dinamarca. 


A diferencia de los historiales médicos de los Estados Unidos, que suelen estar dispersos entre muchos proveedores médicos diferentes que una persona visita a lo largo de su vida, en Dinamarca todos los historiales médicos de una persona están consolidados bajo un único número emitido por el gobierno, lo que permitió a los investigadores comprobar en cada mujer más de 1.700 diagnósticos distintos según la definición de los estándares internacionales, conocidos como códigos ICD-10. De ellos, los investigadores centraron su análisis en aquellas diagnosticadas en al menos el 0,1% de los embarazos (236 diagnósticos).


“Creemos que nuestro estudio es el primero en examinar exhaustivamente toda la historia clínica de la madre y explorar una amplia gama de posibles asociaciones, controlando múltiples condiciones concurrentes y factores de confusión”, dijo el autor principal del estudio, Vahe Khachadourian, MD, PhD, MPH, profesor asistente de investigación en el Departamento de Psiquiatría Infantil y Adolescente en la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York.


Según Janecka, Dinamarca cuenta con estrictas medidas de seguridad para evitar el uso indebido de los datos del registro, ya que contienen información personal. Sin embargo, gracias a la información específica de cada individuo, los investigadores pudieron cotejar cada diagnóstico que había recibido una mujer con el riesgo de autismo de sus hijos.

Desenredando el rompecabezas genético y ambiental

Para el estudio, los investigadores corrigieron factores que podrían confundir u ofrecer una explicación alternativa del vínculo entre el diagnóstico que recibió una mujer y el diagnóstico de autismo de un niño. Estos factores incluyen el estatus sociodemográfico y la edad de la madre durante el embarazo, ya que los hijos de madres mayores tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo, y sus madres también tienen más probabilidades de recibir ciertos diagnósticos, como hipertensión, que sus contrapartes más jóvenes.


Después de tener en cuenta estos factores de confusión, así como los diagnósticos concurrentes, 30 de ellos seguían estando estadísticamente asociados con el autismo en el niño. Para determinar si estos factores se producían junto con el autismo en lugar de causarlo, los investigadores incluyeron en el análisis a los hermanos de los niños autistas. Si a una madre se le diagnosticaba la misma afección durante los embarazos de niños con y sin autismo, esto indicaría que otros factores además de su diagnóstico estaban influyendo en el vínculo con el autismo. Este paso separó las afecciones que podrían atribuirse a factores familiares, como la genética y la exposición ambiental a la contaminación, de las que podrían causar el autismo.

El papel de la genética en el riesgo de autismo

Según los investigadores, la genética es un factor de confusión familiar importante (explicación plausible) para el autismo. Algunos de los mismos genes vinculados con la depresión también están asociados con el autismo. Si una madre sufre depresión durante el embarazo y luego a su hijo se le diagnostica autismo, es más probable que se deba a factores genéticos compartidos que a la depresión en sí que afecta al feto durante el desarrollo.


Los investigadores también analizaron los historiales médicos de los padres. Cualquier asociación entre un diagnóstico paterno y el autismo probablemente se deba a factores familiares, ya que los efectos directos del padre sobre el feto después de la concepción son probablemente muy limitados. De hecho, los investigadores observaron que muchos diagnósticos paternos están tan relacionados con el autismo infantil como los diagnósticos maternos.

Complicaciones fetales: signos tempranos, no causas

Después de tener en cuenta los factores familiares, el único diagnóstico materno que todavía estaba fuertemente asociado estadísticamente con el autismo eran las complicaciones del embarazo relacionadas con el feto.


“Nuestra interpretación es que estos diagnósticos fetales probablemente no causan autismo, sino que son signos tempranos del mismo. La hipótesis predominante es que el autismo realmente comienza antes del nacimiento. Incluso antes de que un niño reciba un diagnóstico de autismo, los cambios en el desarrollo han estado ocurriendo durante todo el tiempo", dijo Janecka.

Cambiando la narrativa para los padres

Muchas madres de niños autistas se sienten culpables por ello y piensan que hicieron algo mal durante el embarazo, y eso es desgarrador. Creo que demostrar que estas cosas no van a causar autismo es importante y puede llevar a formas más efectivas de apoyar a los niños autistas y a sus familias.


El autismo es un trastorno del desarrollo que suele manifestarse en la infancia y que afecta las interacciones sociales y el comportamiento. Los síntomas pueden variar ampliamente y pueden incluir un contacto visual reducido, dificultad para participar en juegos, movimientos o habla repetitivos y respuestas inusuales a experiencias sensoriales como la temperatura. Si bien estos rasgos pueden persistir hasta la edad adulta, difieren de una persona a otra.


Referencia: “Most associations between maternal health and autism are attributable to familial confounding” 31 January 2025, Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-024-03479-5

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