SALUD. Un estudio internacional identifica cuatro subtipos biológicos del autismo con perfiles genéticos y de desarrollo diferenciados

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Científicos descubrieron cuatro subtipos únicos de autismo, cada uno con su propia firma clínica y genética. El descubrimiento ofrece una nueva perspectiva sobre la biología de la enfermedad y la promesa de una atención de precisión. Fuente: Shutterstock

La investigación publicada en Nature Genetics abre la puerta a diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados

24 julio 2025.- Un equipo multidisciplinar de investigadores ha revelado que el autismo no es una única condición, sino un conjunto de subtipos biológicos distintos, cada uno con patrones genéticos, clínicos y de desarrollo únicos. El hallazgo, publicado en la revista Nature Genetics, se basa en el análisis de más de 5.000 niños del estudio SPARK, el mayor registro genético de autismo en EE.UU.

Utilizando un modelo computacional centrado en la persona, los científicos identificaron cuatro clases clínicas de autismo:

  • Desafíos sociales y conductuales

  • Autismo mixto con retraso en el desarrollo

  • Desafíos moderados

  • Afectación amplia

Cada grupo presenta rasgos conductuales, psiquiátricos y médicos específicos, y está vinculado a mutaciones genéticas distintas, tanto heredadas como de novo. Por ejemplo, el grupo de afectación amplia mostró la mayor proporción de mutaciones nuevas y graves, mientras que el grupo mixto con retraso en el desarrollo presentó más variantes heredadas raras.

Además, el estudio descubrió que el momento en que los genes se activan durante el desarrollo varía entre subtipos. En algunos casos, las alteraciones genéticas se manifiestan antes del nacimiento, mientras que en otros, como el grupo de desafíos sociales, los genes afectados se activan más tarde en la infancia, lo que explica diagnósticos más tardíos

“Lo que estamos viendo no es una sola historia biológica del autismo, sino múltiples narrativas distintas”, afirma la investigadora Natalie Sauerwald, coautora del estudio.

Este enfoque representa un cambio de paradigma en la investigación del autismo, al permitir una comprensión más precisa de sus mecanismos biológicos y abrir nuevas vías para la medicina personalizada en condiciones neurodesarrollativas.

Fuente: Litman, A. et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics.

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