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Una terapia génica experimental trató con éxito a 59 de 62 niños con ADA-SCID, un trastorno inmunitario raro y mortal. El tratamiento restauró su sistema inmunitario sin efectos graves. Los resultados prometen una futura aprobación y mayor acceso global.
16 octubre 2025.- Una terapia génica experimental ha logrado un éxito rotundo al tratar a niños con Inmunodeficiencia Combinada Grave por Déficit de Adenosina Desaminasa (ADA-SCID), un trastorno genético raro que resulta mortal si no se trata. Los resultados de un ensayo clínico a largo plazo han demostrado que el tratamiento no solo es altamente efectivo, sino que también es seguro, abriendo un camino prometedor hacia su aprobación regulatoria y una mayor disponibilidad global.
El número de nuevos casos de ADA-SCID al año en España es muy bajo, probablemente menos de 1 por año en promedio. La detección y el registro de estos casos han mejorado significativamente en España con la inclusión de la SCID en la prueba del talón (cribado neonatal) en varias comunidades autónomas, lo que permite un diagnóstico temprano y un tratamiento inmediato. Sin embargo, no existe una cifra pública y oficial reciente que muestre el número total exacto de niños que viven actualmente con la enfermedad a nivel nacional.
Un logro histórico en inmunología
De los 62 niños tratados en el ensayo, 59 (más del 95%) experimentaron una restauración exitosa y duradera de su sistema inmunitario. La ADA-SCID es a menudo conocida como la enfermedad del "niño burbuja" debido a que los afectados carecen de un sistema inmunológico funcional y deben vivir en ambientes completamente estériles o aislados. Sin tratamiento, la enfermedad suele ser fatal en los primeros años de vida.
Los métodos de tratamiento actuales incluyen el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, encontrar un donante compatible puede ser difícil y los tratamientos existentes conllevan sus propios riesgos y desafíos.
Seguridad y eficacia duradera
El nuevo enfoque utiliza el propio material genético del paciente para corregir la deficiencia. A diferencia de terapias génicas anteriores para ADA-SCID, que a veces se relacionaron con efectos secundarios graves, incluido el desarrollo de leucemia, este tratamiento no presentó efectos graves adversos a largo plazo.
Los investigadores informaron que los niños pudieron dejar de recibir otros tratamientos y desarrollaron sistemas inmunológicos que les permitieron llevar una vida normal. Esto incluye la capacidad de responder a las vacunas y combatir infecciones comunes, una hazaña imposible sin el tratamiento.
Implicaciones globales y futura aprobación
El éxito notable de este ensayo clínico lo posiciona favorablemente para una potencial aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU. y otras agencias reguladoras internacionales. La aprobación de esta terapia génica podría transformar radicalmente el panorama de la ADA-SCID, ofreciendo una cura potencial y un tratamiento de "una sola vez" para los pacientes.
El desarrollo también alimenta la esperanza de que la terapia génica se convierta en un tratamiento más accesible en todo el mundo, especialmente en regiones donde los trasplantes de médula ósea son difíciles de realizar o donde los tratamientos de reemplazo enzimático son costosos y escasos.
Este avance subraya el poder de la investigación genética y promete un futuro en el que enfermedades raras y hasta ahora mortales puedan tratarse de manera efectiva y segura.
El trabajo científico que respalda estos resultados fue publicado en la revista revisada por pares The New England Journal of Medicine (NEJM).
| Elemento | Detalle de la Referencia |
| Revista Científica | The New England Journal of Medicine (NEJM) |
| Título del Estudio | El título exacto se refiere a la eficacia y seguridad a largo plazo de la terapia génica lentiviral con células madre hematopoyéticas ex vivo para la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa (ADA-SCID). |
| Autores Principales | Un equipo internacional de investigación liderado por expertos de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), el University College London (UCL) y el Great Ormond Street Hospital de Londres, incluyendo a los autores principales Donald B. Kohn y Claire Booth, entre otros. |
| Cohort/Muestra | El estudio consolidó y analizó los resultados de 62 pacientes con ADA-SCID tratados en ensayos clínicos en el Reino Unido y los Estados Unidos entre 2012 y 2019. |
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