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| Un nuevo estudio liderado por la Universidad de California - San Francisco ha identificado más de 600 correlaciones entre la endometriosis y enfermedades como el cáncer, el asma o los trastornos autoinmunes. |
Investigación de la UCSF revela nuevas correlaciones genéticas entre la endometriosis y otras enfermedades, abriendo camino a un diagnóstico más temprano y tratamientos personalizados
04 agosto 2025.- Un nuevo estudio revolucionario liderado por la Universidad de California - San Francisco (UCSF), publicado hoy en Nature Medicine, ha identificado centenares de correlaciones genéticas y moleculares entre la endometriosis y más de 100 condiciones médicas adicionales, incluyendo asma, migrañas y ciertas enfermedades autoinmunes. La investigación, dirigida por los Dres. Umair Khan y Linda Giudice, ofrece la visión más completa hasta la fecha sobre el complejo panorama de la endometriosis, sugiriendo que la enfermedad puede compartir vías biológicas con una amplia gama de afecciones de salud.
La endometriosis, una enfermedad crónica en la que un tejido similar al revestimiento del útero crece fuera de él, afecta a aproximadamente una de cada diez mujeres en edad reproductiva. A menudo mal diagnosticada o subdiagnosticada, su diagnóstico puede tardar una media de 7 a 10 años, lo que provoca un dolor crónico debilitante y, en muchos casos, infertilidad.
"Durante mucho tiempo, la endometriosis ha sido vista como una enfermedad puramente ginecológica", explica el Dr. Umair Khan, autor principal y genetista computacional de la UCSF. "Nuestros hallazgos sugieren que esta visión es demasiado limitada. La endometriosis tiene una base genética compartida con un amplio espectro de enfermedades, lo que podría explicar por qué muchas pacientes sufren de múltiples afecciones de salud al mismo tiempo."
El estudio utilizó un enfoque computacional a gran escala, analizando datos genéticos de más de 200.000 pacientes con endometriosis y comparándolos con bases de datos de más de 1.000 enfermedades y rasgos humanos. Los investigadores encontraron un sorprendente número de asociaciones, incluyendo:
Correlaciones fuertes con condiciones inmunes y autoinmunes: La investigación encontró vínculos genéticos significativos con el asma, la enfermedad celíaca y la enfermedad de Crohn, lo que refuerza la creciente evidencia de que la endometriosis es, en parte, una enfermedad inflamatoria y autoinmune.
Vínculos con trastornos neurológicos y de dolor: Se identificaron conexiones genéticas con las migrañas y el síndrome del intestino irritable (SII), lo que podría explicar la alta prevalencia de estas condiciones entre las pacientes con endometriosis y el dolor crónico que experimentan.
Asociaciones metabólicas: El estudio también encontró correlaciones con enfermedades como el síndrome de ovario poliquístico (SOP) y ciertas anomalías metabólicas, lo que sugiere posibles vías hormonales compartidas.
"Los resultados de este estudio son un punto de inflexión", afirma la Dra. Linda Giudice, coautora del estudio y profesora emérita de Obstetricia, Ginecología y Ciencias Reproductivas en la UCSF, y una de las principales expertas en endometriosis del mundo. "Al comprender las vías biológicas que la endometriosis comparte con otras enfermedades, podemos empezar a pensar en un nuevo paradigma para su diagnóstico y tratamiento."
Implicaciones para el diagnóstico temprano y el tratamiento
Los autores del estudio creen que sus hallazgos tienen el potencial de revolucionar el diagnóstico temprano de la endometriosis. Actualmente, el diagnóstico definitivo requiere una laparoscopia, un procedimiento quirúrgico invasivo. Sin embargo, al identificar los perfiles genéticos de riesgo y los vínculos con otras enfermedades comórbidas, los médicos podrían tener nuevas herramientas para identificar a las pacientes de alto riesgo mucho antes.
"Si una paciente tiene antecedentes familiares de endometriosis, y además sufre de asma, migrañas y dolor pélvico, nuestros hallazgos sugieren que estas condiciones no son incidentales", explica el Dr. Khan. "En lugar de tratar cada síntoma por separado, los médicos podrían considerar la endometriosis como la causa subyacente y acelerar el proceso de diagnóstico."
El estudio también abre la puerta a la medicina personalizada. Al identificar los subgrupos de endometriosis con perfiles genéticos distintos, los investigadores podrían desarrollar terapias dirigidas que se centren en las vías biológicas específicas de cada paciente, en lugar de un enfoque único para todas.
La UCSF continuará esta investigación con el objetivo de desarrollar modelos predictivos y biomarcadores que puedan traducirse en herramientas clínicas. El objetivo a largo plazo es reducir drásticamente el tiempo de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los millones de mujeres que sufren de endometriosis en todo el mundo.
Fuente: Khan, U., Yilmaz, B. D., Roger, J., Gjoni, K., Irwin, J. C., Opoku-Anane, J., Elhadad, N., Giudice, L. C., & Sirota, M. (2025). Comorbidity analysis and clustering of endometriosis patients using electronic health records. Nature Medicine.
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