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| Los niños diagnosticados con autismo antes de los seis años tienden a presentar rasgos diferentes a los diagnosticados más tarde. Imagen: Matt Roth para The Washington Post/Getty |
La edad a la que a una persona se le diagnostica autismo puede explicarse en parte por factores genéticos.
02 octubre 2025.- La edad a la que se diagnostica autismo a una persona a veces está relacionada con su composición genética y su riesgo de desarrollar trastornos de salud mental , según un análisis de datos genéticos y conductuales1 . Los niños diagnosticados a temprana edad (normalmente antes de los seis años) tienen más probabilidades de experimentar problemas sociales y conductuales durante la infancia y la primera infancia, mientras que quienes reciben el diagnóstico más tarde presentan tasas más altas de trastornos como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la depresión.
Las diferencias en los perfiles genéticos parecen explicar aproximadamente el 11% de esta distinción. Los hallazgos, publicados en Nature , contradicen las suposiciones previas de que los diagnósticos tardíos se dan principalmente en niños que presentan rasgos autistas más leves en general, o que experimentan retrasos en el diagnóstico debido a factores sociales, como el acceso a la atención médica, afirma Varun Warrier, investigador de neurodesarrollo en la Universidad de Cambridge, Reino Unido, y autor principal del estudio.
Pero los resultados no significan que las personas autistas se clasifiquen claramente en dos categorías, añade. «Lo que analizamos son los promedios subyacentes a estos grupos», afirma. Y la edad en el momento del diagnóstico sigue siendo solo un indicador imperfecto de las diferencias genéticas y de desarrollo que halló el estudio: factores como los retrasos en el acceso a la atención médica aún pueden tener un gran impacto.
Los hallazgos podrían impulsar más investigaciones para mejorar los diagnósticos y personalizar mejor el apoyo a las personas con autismo , añade Warrier. «Cuanto más se comprenda sobre una afección y los factores de riesgo, mejor se comprenderá cómo diagnosticarla y cómo tratarla», afirma Elliot Tucker-Drob, investigador de psicología del desarrollo en la Universidad de Texas en Austin.
No hay una causa única
El autismo es una enfermedad compleja que afecta el desarrollo cerebral y puede causar comportamientos repetitivos y dificultades en la comunicación social. No existe una única causa del autismo . La semana pasada, el secretario de salud de EE.UU., Robert F. Kennedy Jr., calificó la búsqueda de factores genéticos responsables de la enfermedad como "totalmente infructuosa", pero, de hecho, los investigadores han descubierto que la heredabilidad del autismo es de aproximadamente el 80 %.
Esos factores genéticos, y los rasgos que influyen, son extraordinariamente diversos. «Ha sido todo un reto analizar a fondo la genética del autismo», afirma Natalie Sauerwald, investigadora de genómica en el Instituto Flatiron de Nueva York. En un estudio publicado este año, por ejemplo, Sauerwald y sus colegas incorporaron datos sobre casi 240 características del autismo, incluyendo rasgos conductuales .
Patrones de diagnóstico
La investigación de Warrier sobre esta complejidad comenzó con una pregunta sencilla: ¿por qué a algunos niños se les diagnostica autismo a una edad temprana y a otros más tarde, a veces bien entrada la adolescencia o más allá?
Esto se ha atribuido a menudo a factores sociales, como los estigmas culturales en torno al autismo o la falta de acceso a la atención médica, que retrasan el diagnóstico, afirma Warrier. Otra explicación es que los diagnósticos tempranos podrían ocurrir en personas con rasgos autistas más pronunciados, mientras que los diagnósticos tardíos podrían reflejar problemas más leves que no se detectan tan rápidamente.
Warrier y sus colegas decidieron investigar más a fondo. El equipo analizó datos de cuatro proyectos de investigación que evaluaban periódicamente el comportamiento infantil.
Los datos confirmaron que los rasgos asociados con el autismo aparecieron antes en algunos niños, a menudo a los tres años, mientras que en otros estas características surgieron alrededor de los siete años o más. 1 Un diagnóstico tardío también se asoció con un mayor riesgo de TDAH o trastorno de estrés postraumático.
Raíces genéticas
El equipo planteó la hipótesis de que podría haber diferencias genéticas subyacentes a estas diferencias en el desarrollo. Descubrieron que las variantes genéticas comunes explicaban aproximadamente el 11 % de la variación en la edad al momento del diagnóstico de autismo. Además, los investigadores identificaron dos perfiles genéticos: uno más prominente en niños diagnosticados tempranamente y otro más frecuente en personas diagnosticadas más tarde.
Warrier y sus colegas aún no han identificado las variantes genéticas específicas asociadas a cada perfil. Sin embargo, es probable que los datos se relacionen con dos de los cuatro perfiles genéticos del autismo reportados en el estudio 2 de Sauerwald a principios de este año y proporcionen una mejor caracterización de estos, afirma Olga Troyanskaya, científica informática que estudia genómica en la Universidad de Princeton en Nueva Jersey y autora principal de dicho estudio.
Los dos estudios indican que el campo podría estar encaminándose hacia un consenso sobre cómo mejorar el diagnóstico y personalizar mejor el apoyo al autismo, afirma Sauerwald. "Se trata de aceptar esta complejidad, reconocerla y dejar de tratar a todos por igual", afirma. "Es sumamente importante".
Referencias
1. Zhang, X. et al. Nature https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6 (2025). Artículo
2. Litman, A. et al. Nature Genetics 57, 1611–1619 (2025). Artículo
