CRISPR, edición genética, exa-cel, enfermedades raras
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| Los nuevos datos informan casi un 100 % de éxito en 75 pacientes tratados con una eficacia que persiste hasta tres años después del tratamiento inicial. Depositphotos |
Los resultados de seguimiento provienen de uno de los ensayos en humanos de mayor duración que utiliza la tecnología CRISPR para tratar un par de enfermedades genéticas raras de la sangre.
El primer ensayo en humanos en los Estados Unidos para probar la tecnología de edición de genes CRISPR comenzó en 2019 . El ensayo se centró en dos enfermedades raras de la sangre: la beta-talasemia y la enfermedad de células falciformes.
El tratamiento implica primero recolectar células madre de la sangre de un paciente. Utilizando la tecnología CRISPR se realiza un único cambio genético, diseñado para elevar los niveles de hemoglobina fetal en los glóbulos rojos. Luego, las células madre se vuelven a administrar a los pacientes.
Los resultados iniciales fueron extraordinariamente prometedores. Los primeros dos pacientes tratados se curaron esencialmente en unos meses, pero quedaron dudas sobre la eficacia a largo plazo.
Un anuncio de seguimiento el año pasado continuó con los impresionantes resultados con 22 pacientes tratados y todos demostrando un 100 por ciento de éxito. Es importante destacar que siete de esos pacientes habían pasado 12 meses desde el tratamiento inicial sin disminución de la eficacia.
Ahora, una nueva publicación de datos ofrece resultados de 75 pacientes tratados con la innovadora terapia CRISPR, ahora denominada exa-cel (exagamglogene autotemcel). De esos 75 pacientes tratados, 44 padecían beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) y 31 tenían enfermedad de células falciformes (ECF) grave.
Todos menos dos de los 44 pacientes con TDT se curaron esencialmente de su enfermedad y no necesitaron más transfusiones de sangre. Los dos pacientes de TDT que aún requerían transfusiones de sangre tuvieron reducciones del 75 por ciento y del 89 por ciento en los volúmenes de transfusión, respectivamente. Los 31 pacientes con ECF también estaban libres de síntomas de la enfermedad en el seguimiento a largo plazo.
Los datos, que aún no se han publicado en una revista revisada por pares, tampoco informan que la eficacia del tratamiento disminuya con el período de seguimiento más largo que se extiende a 37 meses después de la terapia inicial.
“Estos sólidos datos de 75 pacientes, de los cuales 33 tienen un año o más de seguimiento después de la infusión de exa-cel, demuestran aún más el potencial de esta terapia en investigación como una cura funcional única para pacientes con beta talasemia dependiente de transfusiones o enfermedad de células falciformes grave”, dijo la directora médica Carmen Bozic, de Vertex, la compañía de biotecnología que desarrolla el tratamiento.
Estos ensayos de Fase 3 están completamente inscritos y son los ensayos CRISPR más avanzados en los Estados Unidos. Los investigadores buscan evaluar a cada paciente con un período de seguimiento de 24 meses.
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha otorgado a exa-cel una designación de Vía Rápida. Vertex espera presentar exa-cel a la FDA para su aprobación comercial a finales de año. Si se autoriza a principios de 2023, será el primer tratamiento de edición de genes basado en CRISPR que se apruebe para uso público en los Estados Unidos.
Fuente: CRISPR Therapeutics , Children's Hospital of Philadelphia
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