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| Algunas variantes genéticas se volvieron consistentemente más o menos frecuentes con el tiempo en las poblaciones humanas antiguas, una señal de selección natural. Crédito: Denis-Art/Getty |
Los datos de más de 15.000 personas de la antigüedad revelan la selección natural de cientos de genes vinculados a la inmunidad, el tono de la piel, el comportamiento y otros rasgos.
16 abril 2026.- El mayor estudio jamás realizado sobre ADN humano antiguo demuestra que la evolución humana se ha acelerado en los últimos 10.000 años.
Los investigadores identificaron cientos de variantes genéticas que evolucionaron mediante selección natural en poblaciones antiguas de Eurasia occidental —Europa y Oriente Medio— tras el surgimiento de la agricultura. Los cambios en estos genes tuvieron amplias repercusiones en la salud de las poblaciones actuales.
Genómica evolutiva · Nature, abril 2026
La evolución humana se aceleró tras la agricultura
El mayor estudio de ADN antiguo jamás realizado revela que la selección natural actuó sobre cientos de genes en los últimos 10.000 años, muy por encima de lo que se suponía.
Un registro genético sin precedentes
Durante décadas, la idea dominante en genética de poblaciones fue que la selección natural directa —aquella que favorece sistemáticamente determinadas variantes génicas hasta hacerlas más o menos frecuentes en una población— había sido un fenómeno excepcional en la historia reciente del Homo sapiens. Los estudios disponibles habían identificado apenas dos docenas de casos claros. Un nuevo estudio publicado el 15 de abril de 2026 en la revista Nature desmonta esa idea por completo.
El trabajo, liderado por Ali Akbari y David Reich de la Escuela de Medicina de Harvard y del Broad Institute de MIT y Harvard, analiza los genomas de 15.836 personas de la antigüedad de Eurasia occidental —lo que hoy es Europa y partes de Oriente Próximo—, de los cuales más de 10.000 son nuevos datos secuenciados para este proyecto. El equipo del laboratorio Reich pasó siete años construyendo esa colección, considerada la mayor base de datos de ADN antiguo humano de la historia.
Qué es la selección direccional
La selección direccional ocurre cuando una variante genética confiere ventajas de supervivencia o reproducción, lo que hace que su frecuencia en la población aumente (o disminuya) de forma sostenida a lo largo del tiempo. Se distingue de la deriva genética, que son fluctuaciones aleatorias, y de la migración, que redistribuye variantes sin que medie una ventaja biológica.
Para sortear el ruido estadístico provocado por las migraciones masivas y la deriva genética, Akbari desarrolló un método computacional nuevo que busca una señal específica: variantes cuya frecuencia cambia de forma consistente en distintos grupos y periodos, no por azar ni por reemplazos de población. Con ese filtro, el equipo logró aislar 479 variantes con indicios sólidos de haber sido seleccionadas. La selección direccional supone solo alrededor del 2 % de todos los cambios en la frecuencia de genes, pero ese 2 % abarca un territorio genómico vasto con consecuencias mensurables en la salud contemporánea.
«Estamos viendo cambios dramáticos.»
David Reich, genético de poblaciones, Harvard Medical School — Nature, 2026Del neolítico al Bronce: la presión del nuevo mundo agrícola
El Homo sapiens emergió en África entre 200.000 y 300.000 años atrás y se expandió por el planeta antes de que la agricultura apareciera en el Creciente Fértil hace aproximadamente 10.000 años. La transición neolítica transformó radicalmente las condiciones de vida: nuevos alimentos, patógenos desconocidos, convivencia estrecha con animales domésticos y agrupamientos humanos más densos. El organismo humano tuvo que adaptarse a toda esa presión en un lapso evolutivamente corto.
El nuevo estudio confirma que la selección natural efectivamente se intensificó en ese período, y revela además que la aceleración fue aún mayor durante la Edad del Bronce, que comenzó hace unos 5.000 años. Reich lo atribuye a una profundización de los cambios socioeconómicos iniciados en el Neolítico: mayor complejidad comercial, nuevas dietas, ciudades incipientes y una transformación cultural acumulada que impuso presiones biológicas renovadas.
Los hallazgos: inmunidad, aspecto físico y comportamiento
Los 479 loci seleccionados no están distribuidos al azar en el genoma: agrupan con elocuencia en categorías funcionales que reflejan los retos del mundo neolítico y bronzeístico.
Genes inmunitarios
Los genes implicados en la respuesta inmune son los objetivos más frecuentes de la selección direccional hallada en el estudio. Entre los ejemplos más llamativos destaca una variante vinculada a la susceptibilidad a la tuberculosis que se volvió menos común en los últimos 3.000 años —confirmando resultados previos—, aunque antes de ese descenso había aumentado notablemente, posiblemente a causa de otros patógenos que conferirían protección cruzada.
El estudio también identifica una variante que hoy confiere resistencia al VIH y que se hizo más común entre hace 6.000 y 2.000 años, periodo en el que probablemente otorgaba protección frente a las bacterias causantes de la peste. Por su parte, una variante asociada al mayor riesgo de esclerosis múltiple —ya descrita en un trabajo anterior de 2024— registra una dinámica de tipo montaña rusa: subió bruscamente hace 6.000 años y ha disminuido en algunos grupos europeos en los últimos 2.000.
Apariencia física
La evolución también dejó una huella visible en el fenotipo europeo. El equipo encontró diez variantes vinculadas a una tez más clara que presentan señales inequívocas de selección positiva, coherentes con la menor radiación solar disponible en las latitudes noreuropeas para la síntesis de vitamina D. Adicionalmente, una variante causante de la alopecia androgenética (calvicie de patrón masculino) se volvió considerablemente menos frecuente en los últimos 7.000 años, lo que según los autores ha contribuido a una reducción estimada del 1 al 2 % en la prevalencia de este rasgo.
Metabolismo y fisiología
El ejemplo más conocido de selección fuerte en humanos modernos —la variante que mantiene activa la enzima lactasa en la edad adulta, permitiendo digerir la leche— encuadra perfectamente en el patrón que describe el nuevo estudio. La capacidad de consumir productos lácteos se convirtió en una ventaja crucial para poblaciones agricultoras y ganaderas, y la frecuencia de esa variante se disparó en Eurasia occidental tras la domesticación del ganado.
Cognición y comportamiento: el hallazgo más controvertido
El estudio identifica también señales de selección en combinaciones de variantes que hoy se asocian estadisticamente, en poblaciones modernas, con menor riesgo de esquizofrenia y trastorno bipolar, con una mejor conservación de la salud con la edad y con puntuaciones más altas en pruebas de rendimiento cognitivo, ingresos económicos y años de escolarización. Los propios autores advierten explícitamente que esas correlaciones proceden de datos de sociedades industriales modernas, lo que hace imposible determinar qué fenótipos eran realmente ventajosos en contextos prehistóricos.
«Lo que probablemente difiere entre regiones no es si ocurrió la selección, sino cómo los entornos locales y los cambios culturales —incluyendo factores como la dieta, los patógenos y el clima— la moldearon.»
Ali Akbari, Harvard Medical School, 2026Resumen de hallazgos principales
| Rasgo o gen | Categoría | Dirección de la selección | Período aproximado |
|---|---|---|---|
| Resistencia a tuberculosis | Inmunidad | Aumento, luego descenso | Últimos 3.000 años |
| Variante resistencia VIH / peste | Inmunidad | Aumento | Hace 6.000–2.000 años |
| Riesgo de esclerosis múltiple | Inmunidad | Aumento y posterior descenso | Hace ~6.000 años |
| Tono de piel más claro (10 variantes) | Apariencia | Aumento | Neolítico en adelante |
| Calvicie androgenética | Apariencia | Descenso (menor prevalencia) | Últimos 7.000 años |
| Persistencia de lactasa | Metabolismo | Aumento marcado | Neolítico y Bronce |
| Riesgo de esquizofrenia / bipolar | Neurologico | Disminución del riesgo | Últimos 10.000 años |
| Variantes asociadas a rendimiento cognitivo | Neurologico | Aumento (controversia interpretativa) | Bronce en adelante |
La innovación metodológica detrás del descubrimiento
Antes de este trabajo, los estudios genómicos sobre selección en humanos modernos habían topado con dos barreras. La primera era el tamaño de las muestras: con unos pocos cientos o miles de genomas, la señal de selección se ahogaba en el ruido estadístico. La segunda era la imposibilidad de separar la selección genuina de los cambios producidos por migraciones masivas —como la llegada de agricultores de Anatolia a Europa— o por deriva genética en poblaciones pequeñas.
Akbari resolvió ambos problemas a la vez. Por un lado, el laboratorio de Reich acumuló en siete años la mayor colecciaón de genomas antiguos de la historia. Por otro, Akbari diseñó un método estadístico que exige que una variante muestre una tendencia consistente en grupos independientes y en diferentes franjas temporales, eliminando los artefactos debidos a la estructura de la población. El resultado fue que la selección direccional representa solo el 2 % de todos los cambios en frecuencia alélica, pero ese porcentaje se traduce en al menos 479 variantes fuertemente seleccionadas, y los autores estiman que podría haber más de 5.000 señales independientes cuando se aplican umbrales estadísticos menos restrictivos.
Contexto: el salto de 21 a 479
Antes de este estudio, las investigaciones anteriores de ADN antiguo habían identificado en total alrededor de 21 casos de selección direccional en humanos durante el Holoceno. El nuevo trabajo eleva esa cifra a 479 variantes confirmadas, multiplicando por más de veinte los ejemplos conocidos y redibujando por completo el panorama de cuánta adaptación reciente ha moldeado nuestra biología.
Repercusiones para la medicina y la biología humana
Más de la mitad de las variantes identificadas tienen ya vínculos documentados con enfermedades o características biológicas en la población actual. Eso convierte al estudio en algo más que un ejercicio de historia evolutiva: abre una ventana a los mecanismos por los cuales la selección del pasado predispone a ciertas enfermedades o protege frente a otras en el presente.
Un ejemplo paradigmático es la esclerosis múltiple. Una variante que aumenta el riesgo de padecerla probablemente fue seleccionada positivamente porque confería ventajas en respuesta a algún patógeno prehistórico. Que hoy esa misma variante sea un factor de riesgo para una enfermedad autoinmune ilustra cómo la selección del pasado puede convertirse en la vulnerabilidad del presente, una dinámica con implicaciones directas para entender la distribución geográfica de enfermedades complejas.
Un estudio paralelo publicado en bioRxiv por el mismo grupo y colaboradores analiza cerca de 1.900 genomas antiguos de Eurasia oriental y encuentra patrones convergentes: la selección no es un fenómeno exclusivo del occidente europeo, sino una dinámica que operó en paralelo en distintas regiones del mundo, adaptando a las poblaciones a sus respectivos entornos locales.
Cautelas científicas y límites del estudio
No todos los investigadores aceptan de igual forma la magnitud de los hallazgos. Según recoge Nature, algunos científicos se muestran escépticos ante la escala de los resultados y, en particular, ante los que atribuyen a la selección natural un efecto sobre variantes vinculadas a rasgos mentales complejos como el cociente intelectual o el rendimiento académico.
Los propios autores reconocen explícitamente las limitaciones: las asociaciones entre variantes genéticas y rasgos cognitivos o conductuales provienen de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) realizados en individuos de sociedades industriales contemporáneas. Qué fenótipos eran realmente adaptativos en contextos prehistóricos es una pregunta abierta que los datos actuales no pueden responder. Además, la variante seleccionada puede no coincidir exactamente con la que los GWAS modernos etiquetan como asociada a un rasgo, dado que las técnicas de tipificación genética utilizan marcadores proxy.
Las conclusiones sobre genes de inmunidad, pigmentación y metabolismo —con mecanismos biológicos más directos y mejor validados— generan un consenso bastante más amplio entre la comunidad científica.
El ADN antiguo como herramienta de la medicina del futuro
El estudio es también una demostración del nuevo papel que el ADN antiguo puede desempeñar en biología médica, más allá de la historia de las migraciones. Desde 2010, cuando se obtuvo el primer dato genómico de restos humanos prehistóricos, la paleogenomica había revelado quién vino de dónde y cuándo. El nuevo trabajo de Akbari y Reich sugiere que esa misma tecnología puede ahora responder a la pregunta de por qué somos como somos: qué presiones del pasado configuran nuestra susceptibilidad a las enfermedades del presente.
«La evolución humana no se ralentizó: simplemente nos faltaba la señal.»
Adaptado de Ali Akbari, Harvard Medical School, 2026A medida que los catálogos de genomas antiguos crezcan y los métodos estadísticos mejoren, el panorama seguirá cambiando. La selección natural en nuestra especie no fue una curiosidad marginal: fue omnipresente, rápida y profundamente conectada con la historia cultural y epidemiológica de la humanidad.
Fuentes y referencias
- Akbari, A., Perry, A., Barton, A.R. et al. Ancient DNA reveals pervasive directional selection across West Eurasia. Nature (2026). doi:10.1038/s41586-026-10358-1
- Callaway, E. Landmark ancient-genome study shows surprise acceleration of human evolution. Nature News, 15 de abril de 2026. nature.com
- Broad Institute. Massive ancient-DNA study reveals natural selection has accelerated in recent human evolution. 15 de abril de 2026. broadinstitute.org
- Barton, A.R. et al. Convergent natural selection at both ends of Eurasia during parallel radical lifestyle shifts in the last ten millennia. bioRxiv, 4 de abril de 2026. doi:10.64898/2026.04.03.716344
- Barrie, W. et al. Elevated genetic risk for multiple sclerosis emerged in steppe pastoralist populations. Nature 625, 321–328 (2024).
- Kerner, G. et al. Am. J. Hum. Genet. 108, 517–524 (2021).
