Genes saltarines: el ADN viajero que moldeó la evolución

Casi la mitad de nuestro ADN son transposones, muchos de origen vírico. Explican la placenta, los anticuerpos y la polilla negra de 1819.

 

Barbara McClintock, el maíz moteado y la polilla del abedul. | Mosaico: La Crónica del Henares, con imágenes de Quanta Magazine.
Barbara McClintock, que descubrió los transposones en el maíz moteado; las dos formas de la polilla del abedul, oscurecida por un salto genético hacia 1819, y una recreación de una inserción. | Mosaico: La Crónica del Henares, con imágenes publicadas por Quanta Magazine.

Alcalá de Henares, 4 de octubre de 2026

Casi la mitad de nuestro ADN son transposones, fragmentos que saltan de un punto a otro del genoma, muchos de origen vírico. Pasaron décadas tachados de basura genética; hoy se sabe que explican la placenta, parte del sistema inmune y una polilla que se volvió negra.

El genoma que se mueve

  • En torno al 8 % del genoma humano son restos de retrovirus que infectaron a nuestros antepasados.
  • Un solo transposón insertado hacia 1819 volvió negras las alas de la polilla del abedul en la Inglaterra industrial.
  • La proteína que fusiona las células de la placenta y las enzimas que fabrican la diversidad de anticuerpos descienden de estos elementos.

A mediados de los años cuarenta, en el Laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York, la genetista estadounidense Barbara McClintock no lograba explicar unas mazorcas extrañas. Los granos de aquella variedad de maíz debían salir de un púrpura uniforme, pero algunos aparecían salpicados de motas sobre fondo amarillo, como si el color se hubiera encendido y apagado al azar dentro de una misma mazorca.

La explicación que propuso desafiaba lo que se creía saber del genoma. Ciertos fragmentos de ADN podían desprenderse de su sitio e insertarse en otro, en el mismo cromosoma o en uno distinto. Cuando uno de ellos caía en mitad del gen del pigmento, lo inutilizaba; si volvía a salir, el color regresaba. McClintock los llamó «elementos de control». Hoy se conocen como elementos transponibles, transposones o, más coloquialmente, genes saltarines.

La comunidad científica recibió la idea con escepticismo y McClintock dejó de publicar en revistas durante años. El reconocimiento llegó tarde: en 1983 obtuvo el Nobel de Fisiología o Medicina, la primera mujer que lo recibía en solitario en esa categoría. La historia la recupera ahora un amplio reportaje de la revista Quanta Magazine, firmado por el periodista científico Jake Buehler, que repasa cómo ha cambiado desde entonces la reputación de estos fragmentos.

Cortar y pegar, copiar y pegar

Los transposones aparecen en todo el árbol de la vida y se agrupan en dos grandes familias. Los que descubrió McClintock son transposones de ADN: unas enzimas llamadas transposasas los recortan por los extremos y el fragmento liberado se reinserta en otro punto, donde la maquinaria de reparación de la célula lo «pega».

La segunda familia, los retrotransposones, no se recorta. Su secuencia se copia primero en ARN y esa copia se vuelve a convertir en ADN en otro lugar del genoma. Al copiarse en lugar de cortarse, el original se queda donde estaba y la copia se suma. Ese mecanismo de fotocopiadora explica por qué pueden inundar un genoma: casi la mitad del nuestro son retrotransposones.

Somos, en parte, virus

Muchos retrotransposones se parecen sospechosamente a los retrovirus, la familia del VIH, que insertan una copia de su material genético en el ADN de la célula que infectan. Los biólogos todavía discuten quién vino antes. Lo que está claro es que, cuando el virus no mata a su huésped, puede dejar su huella en el genoma como una astilla clavada. Acumuladas durante millones de años, esas cicatrices víricas suponen alrededor del 8 % del ADN humano.

La misma habilidad que les permite moverse dentro de un genoma les sirve para cambiar de genoma, a menudo viajando a lomos de un virus. «Prácticamente todos los tipos de transposón que conocemos pueden, al parecer, pasar de una especie a otra», explica a Quanta Cedric Feschotte, catedrático de Biología Molecular y Genética de la Universidad Cornell, donde ocupa precisamente la cátedra que lleva el nombre de Barbara McClintock.

Esa transferencia horizontal se consideró una rareza. Ya no: en 2020, un equipo dirigido por Clément Gilbert, investigador del CNRS francés en la Universidad París-Saclay, identificó en Nature Communications 975 transferencias independientes en 307 genomas de vertebrados, el 93 % en peces de aletas radiadas.

La polilla que se oscureció en 1819

La prueba más famosa de que un transposón puede cambiar el rumbo de una especie viene de un ejemplo de libro de texto. Hace dos siglos, la polilla del abedul (Biston betularia) de Inglaterra tenía las alas blancas moteadas de negro, perfectas para camuflarse en la corteza clara de los árboles. Con la Revolución Industrial, el hollín de las fábricas de carbón ennegreció los troncos, las polillas claras quedaron a la vista de los pájaros y las oscuras pasaron a dominar. La primera forma negra se documentó en Mánchester en 1848.

El mecanismo genético tardó más de siglo y medio en aparecer. En 2016, un equipo de la Universidad de Liverpool encabezado por Ilik Saccheri, investigador de su Instituto de Biología Integrativa, publicó en Nature que casi todas las polillas negras compartían un transposón insertado en un gen llamado cortex, ausente en las blancas. El cálculo estadístico situó la mutación hacia 1819. «Ocurrió en plena revolución industrial y tardó unos treinta años en hacerse lo bastante común como para que alguien se fijara», resumió entonces el coautor Pascal Campagne. Cómo exactamente ese salto oscurece las alas sigue sin estar claro.

Para Pierre Baduel, genetista del CNRS en el Instituto de Biología de la Escuela Normal Superior de París (capital de Francia), el caso «cambia por completo nuestra forma de ver la adaptación rápida». Se suponía que un rasgo nuevo necesitaba mucho tiempo evolutivo; aquí un único salto lo creó y la selección natural lo premió de inmediato. «El genoma está sometido a un bombardeo constante de inserciones, y la mayoría se eliminan», explica a Quanta. «Si el ambiente ha cambiado y de pronto resultan útiles, se quedan».

De la placenta a los anticuerpos

A veces el transposón no estropea ni modifica un gen, sino que con el tiempo se reconvierte en algo nuevo. Los dos ejemplos más llamativos nos afectan directamente.

El primero es la placenta. La proteína que fusiona sus células para formar la capa que separa la sangre de la madre y la del feto, la sincitina, procede de la envoltura de un retrovirus que se instaló en el genoma de un antepasado. Sin ese virus domesticado, los meses de gestación dentro del útero que caracterizan a casi todos los mamíferos, incluidos los humanos, serían otra cosa.

El segundo es el sistema inmune adaptativo de los vertebrados con mandíbula. Las enzimas RAG, que recortan y recombinan fragmentos de genes para fabricar una variedad casi ilimitada de anticuerpos, descienden de una antigua transposasa. Los transposones se han relacionado también con la evolución de los ojos de los animales.

Una adicción mutua

Feschotte compara la relación con una adicción: algunas proteínas fabricadas por transposones hacen el mismo trabajo que las propias del organismo, y con el tiempo el genoma acaba dependiendo de ellas.

Puede que la convivencia haya moldeado incluso la forma en que los genomas se regulan a sí mismos. Para frenar a estos inquilinos disruptivos, los organismos habrían tenido que inventar maneras de apagarlos. «Uno de los modelos es que organismos relativamente sencillos desarrollaron el silenciamiento epigenético para acallar a sus transposones», explica Susan Wessler, genetista y profesora emérita de la Universidad de California en Riverside, y vicepresidenta de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. Según esa hipótesis, la evolución reutilizó después esos interruptores para encender y apagar todo tipo de genes, lo que permite, por ejemplo, fabricar decenas de tipos de células distintos a partir de un mismo genoma.

Es una mirada más neutral que la de hace unas décadas, cuando a estos fragmentos se les llamaba «egoístas», «parásitos» o, directamente, «ADN basura». «Todos estamos influidos por los términos que usamos», reconoce Feschotte. «No son simples pasajeros. Llevan coevolucionando con los organismos desde el principio».

Lo que falta por saber

Quedan preguntas abiertas que marcan la investigación de los próximos años. No se conoce el mecanismo por el que el transposón de cortex oscurece las alas de la polilla. Tampoco está resuelto si los retrotransposones descienden de los retrovirus o al revés. Y falta medir cuántas de las adaptaciones que hoy se atribuyen a mutaciones puntuales empezaron, en realidad, con un salto. En España, la investigadora del CSIC Josefa González estudia en el Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-Universidad Pompeu Fabra), en Barcelona, cómo estas inserciones ayudan a la mosca del vinagre a responder al estrés ambiental.

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Fuentes consultadas

  • Jake Buehler, «How Virus-like ‘Jumping Genes’ Became Our Partners in Evolution», Quanta Magazine, 21 de septiembre de 2026. Declaraciones de Cedric Feschotte, Pierre Baduel y Susan Wessler.
  • Van't Hof, A. E. et al., «The industrial melanism mutation in British peppered moths is a transposable element», Nature, 2 de junio de 2016, y nota de prensa de la Universidad de Liverpool.
  • Zhang, H.-H., Peccoud, J., Xu, M.-R.-X., Zhang, X.-G. y Gilbert, C., «Horizontal transfer and evolution of transposable elements in vertebrates», Nature Communications, marzo de 2020.
  • Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Profiles in Science: biografía de Barbara McClintock.
  • Universidad Cornell: perfil de Cedric Feschotte. Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. y Universidad de California en Riverside: elección de Susan Wessler como vicepresidenta. Collège de France: afiliación de Pierre Baduel (CNRS-IBENS).
  • Revisiones científicas sobre las proteínas de envoltura de retrovirus endógenos en la placenta (sincitinas) y sobre el origen de las enzimas RAG a partir de transposones (PubMed Central).
  • Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF): línea de investigación de Josefa González.
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La Crónica del Henares: Genes saltarines: el ADN viajero que moldeó la evolución
Genes saltarines: el ADN viajero que moldeó la evolución
Casi la mitad de nuestro ADN son transposones, muchos de origen vírico. Explican la placenta, los anticuerpos y la polilla negra de 1819.
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La Crónica del Henares
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