SALUD. Reescribiendo la Psiquiatría: el ADN revela que los trastornos mentales no son "islas", sino "continentes" conectados

salud, salud mental, psiquiatría, trastornos mentales, autismo, ADN, TDAH

 

Un nuevo estudio identificó 238 regiones genómicas asociadas con una de cinco categorías de trastornos de salud mental (ilustración artística)

Los datos de ADN de más de un millón de personas sugieren que los factores de riesgo genéticos vinculados a muchas condiciones psiquiátricas se dividen en cinco grupos que atraviesan los límites diagnósticos actuales. Por ejemplo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el autismo, que se clasifican como condiciones separadas, entran en la categoría neurodesarrollativa. Los hallazgos sugieren que el hecho de que las personas tiendan a ser diagnosticadas con múltiples trastornos a la vez refleja una biología subyacente compartida y podría ayudar a crear una forma más biológica de entender las condiciones psiquiátricas.

11 diciembre 2025.- Durante décadas, la psiquiatría ha operado bajo un sistema de clasificación rígido: si tienes síntomas A, B y C, tienes Trastorno X; si tienes D, E y F, tienes Trastorno Y. Estos manuales diagnósticos (como el DSM) son útiles, pero a menudo no encajan con la realidad de los pacientes, quienes frecuentemente presentan múltiples condiciones a la vez (comorbilidad).

Un estudio transformador publicado recientemente en Nature (Grotzinger et al., 2025) ha analizado los datos genéticos de más de un millón de personas, confirmando una sospecha histórica: las fronteras que hemos dibujado entre las enfermedades mentales son artificiales, pero la biología subyacente es compartida.

El mapa genético: cinco dimensiones fundamentales

Los investigadores descubrieron que los factores de riesgo genéticos no se alinean con los diagnósticos individuales (como "Esquizofrenia" o "Anorexia"). En su lugar, se agrupan en cinco grandes dominios biológicos que atraviesan los límites tradicionales.

Esto significa que, a nivel molecular, el cerebro no distingue tajantemente entre etiquetas, sino que opera en espectros. Los cinco grupos identificados son:

1. Grupo neurodesarrollativo: Aquí es donde el hallazgo es más intuitivo. El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), el Autismo y el Síndrome de Tourette comparten una arquitectura genética común. Esto explica por qué es tan frecuente ver estas condiciones coexistir en un mismo paciente; no son dos enfermedades distintas atacando a la vez, sino una misma varianza en el desarrollo neuronal manifestándose de formas diversas.

2. Grupo psicótico: Incluye principalmente a la Esquizofrenia y el Trastorno Bipolar. Aunque clínicamente se tratan distinto, genéticamente son primos hermanos.

3. Grupo de internalización: Agrupa trastornos del estado de ánimo como la Depresión Mayor y los Trastornos de Ansiedad. La genética predispone al cerebro a volcar el malestar hacia adentro.

4. Grupo de externalización: Vincula el abuso de sustancias (alcohol, cannabis) con comportamientos disruptivos.

5. Grupo compulsivo/somático: Curiosamente, el TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo) y la Anorexia Nerviosa comparten marcadores genéticos, lo que sugiere mecanismos compartidos de rigidez mental y control.

¿Por qué importa esto? El fin de la "mala suerte"

Hasta ahora, si un paciente tenía autismo y TDAH, o ansiedad y depresión, se veía como una concurrencia desafortunada. Este estudio demuestra que la comorbilidad es la norma biológica, no la excepción.

El hecho de que una persona sea diagnosticada con múltiples trastornos refleja una pleiotropía genética: los mismos genes influyen en múltiples rasgos psiquiátricos.

Este cambio de paradigma tiene dos implicaciones clínicas masivas:

• Diagnóstico biológico: Podríamos movernos hacia un sistema donde no se diagnostique solo por síntomas visibles ("el paciente está triste"), sino por perfil biológico ("el paciente tiene una desregulación en el espectro de internalización"). Esto reduciría el estigma y mejoraría la precisión.

• Tratamientos transdiagnósticos: Si la anorexia y el TOC comparten raíces genéticas, es posible que los medicamentos efectivos para uno puedan ayudar en el otro. Esto abre la puerta a reutilizar fármacos existentes para nuevas indicaciones basándose en la biología real y no en la etiqueta del frasco.

El estudio de Grotzinger y colaboradores, es un paso gigante hacia la validación biológica de la salud mental. Nos enseña que las enfermedades psiquiátricas no son fallos aislados del sistema, sino patrones complejos y conectados de la diversidad humana. Al entender estos "mapas" genéticos, estamos más cerca de tratar a la persona completa, y no solo a su lista de síntomas.

---

Fuente: Grotzinger, A.D., Werme, J., Peyrot, W.J. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3